Γενετική συμβουλευτική. Η αχρωματοψία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο Κατά τη σύλληψη, κάθε αδέρφια ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει 25% πιθανότητα να προσβληθεί, 50% πιθανότητα να είναι ασυμπτωματικός φορέας και 25% πιθανότητα να μην επηρεαστείτε και να μην είστε φορέας.
Πώς κληρονομείται η αχρωματοψία;
Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου δεν λειτουργούν σωστά. Σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα και ο πατέρας του ατόμου έχουν περάσει και οι δύο μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που προκαλεί την ανάπτυξη Αχρωματοψίας στο παιδί τους.
Γεννηθήκατε με αχρωματοψία;
Αχρωματοψία είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με μη λειτουργικούς κώνους. Οι κώνοι είναι ειδικά κύτταρα φωτοϋποδοχέα στον αμφιβληστροειδή που απορροφούν διαφορετικά χρωματικά φώτα. Υπάρχουν τρεις τύποι κώνων που είναι υπεύθυνοι για την κανονική χρωματική όραση.
Ποια γονίδια προκαλούν αχρωματοψία;
Η
Αχρωματοψία προκύπτει από αλλαγές σε ένα από τα πολλά γονίδια: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ή PDE6H. Μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη CNGB3 αποτελεί τη βάση της πάθησης στους κατοίκους των νησιών Pingelapese.
Είναι η αχρωματοψία μια χρωμοσωμική διαταραχή;
Έχει συχνότητα στους άνδρες 1 στις 50.000 έως 1 στις 100.000 γεννήσεις και μπορεί να είναι τόσο χαμηλή όσο 1 στις 10.000.000.000 γεννήσεις στις γυναίκες. Είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή χρωμοσώματος-χρωμοσώματος X The X. Χαρακτηρίζεται από απώλεια της λειτουργίας του κόκκινου και του πράσινου κώνου.
