Η
Η κυστινουρία κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός τροποποιημένου γονιδίου για το ίδιο χαρακτηριστικό, ένα από κάθε γονέα.
Είναι οι πέτρες κυστίνης κληρονομικές;
Η κυστινουρία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο Αυτό σημαίνει ότι για να επηρεαστεί, ένα άτομο πρέπει να έχει μια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του υπεύθυνου γονιδίου σε κάθε κύτταρο. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου ατόμου συνήθως φέρουν από ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου και αναφέρονται ως φορείς.
Πώς σχηματίζεται η κυστινουρία;
Η
Κυστινουρία προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια SLC3A1 και SLC7A9. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα την ανώμαλη μεταφορά της κυστίνης στα νεφρά και αυτό οδηγεί στα συμπτώματα της κυστινουρίας. Η κυστινουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο.
Είναι σοβαρή η κυστινουρία;
Αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η κυστινουρία μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνη και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν: βλάβη των νεφρών ή της ουροδόχου κύστης από μια πέτρα. λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
Τι ενζυμική ανεπάρκεια προκαλεί κυστινουρία;
Η
Κυστινουρία προκαλείται από μεταλλαγές στα γονίδια SLC3A1 και SLC7A9. Αυτά τα ελαττώματα εμποδίζουν τη σωστή επαναρρόφηση βασικών ή θετικά φορτισμένων αμινοξέων: κυστίνη, λυσίνη, ορνιθίνη, αργινίνη.
