Η
Βραχυδακτυλία είναι μια κληρονομική πάθηση, η οποία καθιστά τη γενετική την κύρια αιτία. Εάν έχετε κοντύτερα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, άλλα μέλη της οικογένειάς σας πιθανότατα έχουν επίσης την πάθηση. Είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα κατάσταση, που σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο έναν γονέα με το γονίδιο για να κληρονομήσει την πάθηση.
Ποιο γονίδιο προκαλεί τη βραχυδακτυλία;
Η απομονωμένη βραχυδακτυλία τύπου Ε προκαλείται από γενετικές αλλαγές (παθογόνες παραλλαγές ή μεταλλάξεις) στο το γονίδιο HOXD13. Παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο PTHLH μπορεί επίσης να προκαλέσουν βραχυδακτυλία τύπου Ε που σχετίζεται με μικρό ύψος. Και στις δύο αυτές περιπτώσεις, η διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.
Είναι η βραχυδακτυλία κυρίαρχη ή υπολειπόμενη;
Είναι ένα κυρίαρχο γενετικό χαρακτηριστικό, επομένως μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει την προϋπόθεση για να το κληρονομήσει ένα παιδί. Εάν έχετε βραχυδακτυλία, πιθανότατα να την έχουν και άλλα άτομα στην οικογένειά σας. Πολλές περιπτώσεις βραχυδακτυλίας συμβαίνουν χωρίς άλλες παθήσεις.
Είναι γενετική η Βραχυδακτυλία Τύπου D;
Γενετική. Ένα γενετικό χαρακτηριστικό, η βραχυδακτυλία τύπου D εμφανίζει αυτοσωμική κυριαρχία και συνήθως αναπτύσσεται ή κληρονομείται ανεξάρτητα από άλλα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Η πάθηση σχετίζεται με το γονίδιο HOXD13, το οποίο είναι κεντρικό στον ψηφιακό σχηματισμό και ανάπτυξη.
Είναι συχνή η βραχυδακτυλία;
Ο αριθμός των προσβεβλημένων δακτύλων θα ποικίλλει ανάλογα με την έκταση της πάθησης. Ένα παιδί θα μάθει να προσαρμόζεται χρησιμοποιώντας το κυρίαρχο χέρι του. Η Βραχυδακτυλία δεν είναι συχνή πάθηση, καθώς εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1 από τις 32.000 γεννήσεις.
