Η
Η αλκαπτονουρία κληρονομείται, που σημαίνει μεταβιβάζεται μέσω των οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε παιδί τους έχει 25% (1 στα 4) πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.
Η αλκαπτονουρία κληρονομείται;
Η
Η αλκαπτονουρία κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν ένα άτομο κληρονομεί το ίδιο μη φυσιολογικό γονίδιο για το ίδιο χαρακτηριστικό από κάθε γονέα.
Ποια ηλικιακή ομάδα επηρεάζει η αλκαπτονουρία;
Αυτή η μπλε-μαύρη μελάγχρωση εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 30 Τα άτομα με αλκαπτονουρία συνήθως αναπτύσσουν αρθρίτιδα, ιδιαίτερα στη σπονδυλική στήλη και τις μεγάλες αρθρώσεις, ξεκινώντας από την πρώιμη ενήλικη ζωή. Άλλα χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακά προβλήματα, πέτρες στα νεφρά και πέτρες στον προστάτη.
Γιατί η αλκαπτονουρία είναι υπολειπόμενη γενετική διαταραχή;
Η
Αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο ομογενοποιημένου 1, 2 διοξυγενάσης (HGD), με αποτέλεσμα ανωμαλίες του καταβολισμού τυροσίνης και εναπόθεση στον ιστό ομογεντισικό οξύ.
Ποιο γονίδιο ευθύνεται για την αλκαπτονουρία;
Το γονίδιο που εμπλέκεται στην αλκαπτονουρία είναι το γονίδιο HGD. Αυτό παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται ομογενοποιημένη οξειδάση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του ομογεντισικού οξέος.
