Η
Η αλκαπτονουρία επηρεάζει άρρενες και γυναίκες σε ίσους αριθμούς, αν και τα συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται νωρίτερα και να γίνονται πιο σοβαρά στους άνδρες. Περισσότερα από 1.000 προσβεβλημένα άτομα έχουν αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία.
Ποια ηλικιακή ομάδα επηρεάζει η αλκαπτονουρία;
Αυτή η μπλε-μαύρη μελάγχρωση εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 30 Τα άτομα με αλκαπτονουρία συνήθως αναπτύσσουν αρθρίτιδα, ιδιαίτερα στη σπονδυλική στήλη και τις μεγάλες αρθρώσεις, ξεκινώντας από την πρώιμη ενήλικη ζωή. Άλλα χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακά προβλήματα, πέτρες στα νεφρά και πέτρες στον προστάτη.
Γιατί οι άνθρωποι υποφέρουν από αλκαπτονουρία;
Η
Αλκαπτονουρία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ομογενοποιημένο γονίδιο 1, 2-διοξυγενάση (HGD) . Είναι μια αυτοσωματικά υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν το γονίδιο για να μεταδώσουν την πάθηση σε εσάς. Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια.
Ποιος είναι ο πιο πιθανός λόγος για τον οποίο η αλκαπτονουρία είναι υπολειπόμενη νόσος;
Η αλκαπτονουρία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου ομογενοποιημένη 1, 2-διοξυγενάση. Αυτή η ανεπάρκεια ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα ομογεντισικού οξέος, προϊόντος του μεταβολισμού της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.
Μπορεί μια ανθρώπινη καρδιά να γίνει μαύρη;
Προβλήματα καρδιάς, νεφρών και προστάτη
Οι εναποθέσεις ομογεντισικού οξέος γύρω από τις βαλβίδες της καρδιάς μπορεί να τις κάνουν να σκληρύνουν και να γίνουν εύθραυστες και μαύρες. Τα αιμοφόρα αγγεία μπορεί επίσης να γίνουν δύσκαμπτα και να εξασθενήσουν.
