Το γονίδιο που εμπλέκεται στην αλκαπτονουρία είναι το γονίδιο HGD. Αυτό παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται ομογενοποιημένη οξειδάση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του ομογεντισικού οξέος.
Ποιο χρωμόσωμα επηρεάζεται από την αλκαπτονουρία;
Στο χρωμόσωμα 3 υπάρχει ένα γονίδιο με ιδιαίτερο ρόλο στην ιστορία της γενετικής. Είναι ένα γονίδιο που σχετίζεται με μια ασθένεια που ονομάζεται αλκαπτονουρία, η οποία κάνει τα ούρα μαύρα και το κερί του αυτιού κόκκινο.
Είναι η αλκαπτονουρία μια γενετική μετάλλαξη;
Η
Η αλκαπτονουρία (AKU) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια της ομογενοποιημένης διοξυγενάσης 1, 2 (HGD) και χαρακτηρίζεται από ομογενοποιητική οξέωση, ωχρόνοια και ωχρονωτική αρθρίτιδα. Το ελάττωμα προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο HGD, το οποίο χαρτογραφείται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 3q21-q23.
Τι είναι το γονίδιο HGD;
Το γονίδιο HGD παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται ομογενοποιημένη οξειδάση, το οποίο είναι ενεργό κυρίως στο ήπαρ και τα νεφρά.
Τι προκαλεί τη νόσο αλκαπτονουρίας;
Η
Αλκαπτονουρία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ομογενοποιημένο γονίδιο 1, 2-διοξυγενάση (HGD). Είναι μια αυτοσωματικά υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν το γονίδιο για να σας μεταδώσουν την πάθηση. Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια.
