Νευροϊνωμάτωση 1. Η νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Τα σημάδια είναι συχνά αισθητά κατά τη γέννηση ή λίγο μετά και σχεδόν πάντα στην ηλικία των 10 ετών. Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι συχνά ήπια έως μέτρια, αλλά μπορεί να ποικίλλουν σε βαρύτητα.
Μπορεί η νευροϊνωμάτωση να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή;
Μπορεί να είναι παρουσία κατά τη γέννηση ή μπορεί να μην γίνονται αισθητά για πολλά χρόνια. Αν και ορισμένα δερματικά νευροϊνώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, τα περισσότερα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια ή μετά την εφηβεία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ NF1 και NF 2;
Το
NF2 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 22 και περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται merlin, η οποία πιστεύεται ότι εμπλέκεται στο σχήμα και τη δομή των κυττάρων. Το NF1 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17 και περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροϊβρωμίνη, η οποία σχετίζεται με την κυτταρική ανάπτυξη και την κυτταρική διαίρεση.
Μπορεί να ανιχνευθεί η νευροϊνωμάτωση πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα;
NF1 μπορεί να διαγνωστεί πριν ή κατά τη γέννηση χρησιμοποιώντας γενετικές (DNA) εξετάσεις. Ένας γιατρός συνήθως προτείνει γενετικό έλεγχο για NF1 εάν: ένας γονέας ή ένας αδερφός ενός αγέννητου μωρού είναι γνωστό ότι έχει NF1.
Είναι η νευροϊνωμάτωση αναπηρία;
Αν και η η νευροϊνωμάτωση είναι μια σοβαρή πάθηση, η Υπηρεσία Κοινωνικής Ασφάλισης (SSA) δεν αναφέρει συγκεκριμένα τη διαταραχή ως αναπηρία. Ωστόσο, τα συμπτώματα που συνοδεύουν την πάθηση μπορούν να επανεξεταστούν για οφέλη.
