Η νευροϊνωμάτωση προκαλείται από γενετικά ελαττώματα (μεταλλάξεις) που είτε μεταβιβάζονται από έναν γονέα είτε συμβαίνουν αυθόρμητα κατά τη σύλληψη. Τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται εξαρτώνται από τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης: NF1. Το γονίδιο NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17.
Πώς μεταδίδεται γενετικά η νευροϊνωμάτωση;
Η
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 θεωρείται ότι έχει αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Τα άτομα με αυτή την πάθηση γεννιούνται με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου NF1 σε κάθε κύτταρο. Στις μισές περίπου περιπτώσεις, το τροποποιημένο γονίδιο κληρονομείται από έναν προσβεβλημένο γονέα.
Πώς προκαλείται η νευροϊνωμάτωση;
Το
NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται νευροϊνωμίνη (νευροϊνωμίνη 1). Αυτό το γονίδιο πιστεύεται ότι λειτουργεί ως ογκοκατασταλτικός. Στο 50% περίπου των ατόμων με NF1, η διαταραχή προκύπτει από γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβαίνουν για άγνωστους λόγους (αυθόρμητη μετάλλαξη).
Πού αναπτύσσονται τα νευροϊνώματα;
Τα
Τα νευροϊνώματα μπορούν να αναπτυχθούν στα νεύρα του δέρματος (δερματικό νευροΐνωση), κάτω από το δέρμα (υποδόρια) ή βαθύτερα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιάς, του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης. Τα νευροϊνώματα μπορούν να αναπτυχθούν σποραδικά. Τα σποραδικά νευροϊνώματα αναπτύσσονται συνήθως στο δέρμα.
Ποιο είναι το ιστορικό της νευροϊνωμάτωσης;
Τα νευρώματα του NF1 αναλύθηκαν για πρώτη φορά από τον Smith το 1849, αλλά ο Frederick von Recklinghausen πιστώνεται με την ανακάλυψή του και επινόησε το όνομα της διαταραχής το 1882. Η έρευνα για το NF1 αυξήθηκε ευρέως μεταξύ 1909 και 1990, λόγω της λανθασμένης διάγνωσης του Ανθρώπου Ελέφαντα, Τζόζεφ Μέρικ.
