Η κυστινουρία χαρακτηρίζεται κυρίως από συσσώρευση του αμινοξέος, κυστίνης, στα νεφρά και την ουροδόχο κύστη Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό κρυστάλλων κυστίνης και/ή λίθων που μπορεί να εμποδίσουν την ουροποιητικού συστήματος. Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστινουρίας είναι συνέπεια του σχηματισμού λίθων και μπορεί να περιλαμβάνουν: Ναυτία.
Τι είναι η κυστινουρία;
Η κυστινουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολικές ποσότητες αδιάλυτης κυστίνης στα ούρα, καθώς και από τρία παρόμοια χημικά αμινοξέα: αργινίνη, λυσίνη και ορνιθίνη.
Είναι η κυστινουρία νεφρική νόσο;
Η κυστινουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το σχηματισμό λίθων από το αμινοξύ κυστίνη στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες. Οι κληρονομικές ασθένειες μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά μέσω ενός ελαττώματος στα γονίδιά τους. Για να εμφανιστεί κυστινουρία, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελάττωμα και από τους δύο γονείς.
Είναι η κυστινουρία το ίδιο με την κυστίνωση;
Η κυστίνη είναι μια νόσος αποθήκευσης κυστίνης στην οποία ο νεφρός είναι το αρχικό, αλλά όχι το μοναδικό όργανο-στόχος. Η κυστινουρία είναι μια ασθένεια της νεφρικής σωληναριακής μεταφοράς κυστίνης στην οποία η υπερβολική απώλεια αυτού του αδιάλυτου αμινοξέος προκαλεί καθίζηση στο φυσιολογικό pH και τη συγκέντρωση των ούρων.
Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστινουρίας;
Η διάγνωση της κυστινουρίας γίνεται εύκολα με ανάλυση λίθων, μικροσκοπική εξέταση των ούρων και 24ωρη εξέταση ούρων. Αν και η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, οι ακρογωνιαίοι λίθοι της θεραπείας είναι η διατροφική και ιατρική πρόληψη του επαναλαμβανόμενου σχηματισμού λίθων.
