Πίνακας περιεχομένων:
- Γιατί η αχονδροπλασία προκαλεί νανισμό;
- Πώς κληρονομείτε την αχονδροπλασία;
- Είναι η αχονδροπλασία γενετική ή χρωμοσωμική;
- Μπορεί να προληφθεί η αχονδροπλασία;
Βίντεο: Τι προκαλεί τον αχονδροπλασία νανισμό;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (FGFR3) Η αχονδροπλασία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης σε περίπου 80 τοις εκατό των ασθενών? στο υπόλοιπο 20 τοις εκατό κληρονομείται από έναν γονέα.
Γιατί η αχονδροπλασία προκαλεί νανισμό;
Αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη και τη συντήρηση του οστού και του εγκεφαλικού ιστού. Δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 είναι υπεύθυνες για σχεδόν όλες τις περιπτώσεις αχονδροπλασίας.
Πώς κληρονομείτε την αχονδροπλασία;
Η
Αχονδροπλασία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων με αχονδροπλασία έχουν γονείς μέσου μεγέθους. αυτές οι περιπτώσεις προκύπτουν από νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3.
Είναι η αχονδροπλασία γενετική ή χρωμοσωμική;
Γενετική. Η αχονδροπλασία είναι μία μεμονωμένη γονιδιακή διαταραχή ? που προκαλείται από μεταλλάξεις? στο γονίδιο FGFR3 ? στο χρωμόσωμα? 4. Δύο διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 προκαλούν περισσότερο από το 99 τοις εκατό των περιπτώσεων αχονδροπλασίας. Είναι μια κυρίαρχη γενετική ασθένεια ?, επομένως μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου FGFR3 πρέπει να μεταλλαχθεί για να αναπτυχθούν συμπτώματα…
Μπορεί να προληφθεί η αχονδροπλασία;
Προς το παρόν, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της αχονδροπλασίας, καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από απροσδόκητες νέες μεταλλάξεις. Οι γιατροί μπορεί να θεραπεύσουν ορισμένα παιδιά με αυξητική ορμόνη, αλλά αυτό δεν επηρεάζει σημαντικά το ύψος του παιδιού με αχονδροπλασία. Σε ορισμένες πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις, μπορεί να ληφθούν υπόψη χειρουργικές επεμβάσεις για επιμήκυνση ποδιών.
Συνιστάται:
Τι προκαλεί τον πόνο της ωμοπλάτης ανελκυστήρα;
Το σύνδρομο της ωμοπλάτης ανυψωτήρα συνήθως προκαλείται από κακή στάση των ώμων Για παράδειγμα, όταν κάθεστε σε έναν υπολογιστή σκυμμένο με τους ώμους σας στρογγυλεμένους. Αυτή η στάση τεντώνει τον ανυψωτικό μυ της ωμοπλάτης και, εάν εκτελείται για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή και πόνο εντός του μυός .
Τι προκαλεί τον κύκλο στους σκύλους;
Ο βηματισμός και ο κύκλος σε σκύλους μπορεί να είναι δραστηριότητες στις οποίες τα σκυλιά συμμετέχουν για να εκτελέσουν κάποιες κανονικές δραστηριότητες όπως ούρηση, αφόδευση, ρουθουνίσματα και έρευνα, ή μπορεί να είναι ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές που δεν είναι φυσιολογικές.
Τι προκαλεί τον νανισμό στους ανθρώπους;
Οι περισσότερες καταστάσεις που σχετίζονται με τον νανισμό είναι γενετικές διαταραχές, αλλά τα αίτια ορισμένων διαταραχών είναι άγνωστα. Οι περισσότερες εμφανίσεις νανισμού προκύπτουν από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη είτε στο σπέρμα του πατέρα είτε στο ωάριο της μητέρας αντί από την πλήρη γενετική σύνθεση οποιουδήποτε γονέα .
Ποιος λέει ότι η κακία, κύριε, προκαλεί και δεν προκαλεί;
Shakespeare, Macbeth «Ο ποτός κύριε, είναι μεγάλος που προκαλεί τρία πράγματα… βάψιμο μύτης, ύπνο και ούρα. Lechery, κύριε, προκαλεί και δεν προκαλεί. προκαλεί την επιθυμία αλλά αφαιρεί την απόδοση». Ενώ ο Μάκβεθ και η γυναίκα του έκαναν δολοφονικές πράξεις, οι υπηρέτες τους έκαναν κέφι .
Τι προκαλεί τον αχονδροπλαστικό νανισμό;
Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (FGFR3) Η αχονδροπλασία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης σε περίπου 80 τοις εκατό των ασθενών?
