Πίνακας περιεχομένων:
- Ποια είναι η κύρια αιτία του αχονδροπλαστικού νανισμού;
- Μπορεί να ανιχνευθεί ο νανισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- Μπορείτε να αποτρέψετε την αχονδροπλασία;
- Είναι υπολειπόμενο γονίδιο ο νανισμός;
Βίντεο: Τι προκαλεί τον αχονδροπλαστικό νανισμό;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (FGFR3) Η αχονδροπλασία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης σε περίπου 80 τοις εκατό των ασθενών? στο υπόλοιπο 20 τοις εκατό κληρονομείται από έναν γονέα.
Ποια είναι η κύρια αιτία του αχονδροπλαστικού νανισμού;
Η
Αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FGFR3. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη και τη συντήρηση του οστού και του εγκεφαλικού ιστού. Δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 είναι υπεύθυνες για σχεδόν όλες τις περιπτώσεις αχονδροπλασίας.
Μπορεί να ανιχνευθεί ο νανισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Έλεγχος αμνιακού υγρού – Ένας γιατρός θα μετρήσει το αμνιακό υγρό για να προσδιορίσει εάν υπάρχει ή όχι νανισμός. Εάν μια μητέρα έχει πάρα πολύ αμνιακό υγρό, αυτό μπορεί να είναι ένδειξη νανισμού. Δειγματοληψία χοριακής λάχνης – Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης στις 11 εβδομάδες μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να επιβεβαιώσει τον νανισμό.
Μπορείτε να αποτρέψετε την αχονδροπλασία;
Προς το παρόν, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της αχονδροπλασίας, καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από απροσδόκητες νέες μεταλλάξεις. Οι γιατροί μπορεί να θεραπεύσουν ορισμένα παιδιά με αυξητική ορμόνη, αλλά αυτό δεν επηρεάζει σημαντικά το ύψος του παιδιού με αχονδροπλασία. Σε ορισμένες πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις, μπορεί να ληφθούν υπόψη χειρουργικές επεμβάσεις για επιμήκυνση ποδιών.
Είναι υπολειπόμενο γονίδιο ο νανισμός;
Όλοι οι τύποι αρχέγονου νανισμού προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια. Διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν τις διαφορετικές συνθήκες που συνθέτουν τον αρχέγονο νανισμό. Σε πολλές περιπτώσεις, αλλά όχι σε όλες, τα άτομα με αρχέγονο νανισμό κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση
Συνιστάται:
Τι προκαλεί τον αχονδροπλασία νανισμό;
Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (FGFR3) Η αχονδροπλασία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης σε περίπου 80 τοις εκατό των ασθενών?
Τι προκαλεί τον πόνο της ωμοπλάτης ανελκυστήρα;
Το σύνδρομο της ωμοπλάτης ανυψωτήρα συνήθως προκαλείται από κακή στάση των ώμων Για παράδειγμα, όταν κάθεστε σε έναν υπολογιστή σκυμμένο με τους ώμους σας στρογγυλεμένους. Αυτή η στάση τεντώνει τον ανυψωτικό μυ της ωμοπλάτης και, εάν εκτελείται για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή και πόνο εντός του μυός .
Τι προκαλεί τον κύκλο στους σκύλους;
Ο βηματισμός και ο κύκλος σε σκύλους μπορεί να είναι δραστηριότητες στις οποίες τα σκυλιά συμμετέχουν για να εκτελέσουν κάποιες κανονικές δραστηριότητες όπως ούρηση, αφόδευση, ρουθουνίσματα και έρευνα, ή μπορεί να είναι ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές που δεν είναι φυσιολογικές.
Τι προκαλεί τον νανισμό στους ανθρώπους;
Οι περισσότερες καταστάσεις που σχετίζονται με τον νανισμό είναι γενετικές διαταραχές, αλλά τα αίτια ορισμένων διαταραχών είναι άγνωστα. Οι περισσότερες εμφανίσεις νανισμού προκύπτουν από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη είτε στο σπέρμα του πατέρα είτε στο ωάριο της μητέρας αντί από την πλήρη γενετική σύνθεση οποιουδήποτε γονέα .
Ποιος λέει ότι η κακία, κύριε, προκαλεί και δεν προκαλεί;
Shakespeare, Macbeth «Ο ποτός κύριε, είναι μεγάλος που προκαλεί τρία πράγματα… βάψιμο μύτης, ύπνο και ούρα. Lechery, κύριε, προκαλεί και δεν προκαλεί. προκαλεί την επιθυμία αλλά αφαιρεί την απόδοση». Ενώ ο Μάκβεθ και η γυναίκα του έκαναν δολοφονικές πράξεις, οι υπηρέτες τους έκαναν κέφι .
