Μεταλλάξεις στο γονίδιο NTRK1 προκαλούν συγγενή αναισθησία στον πόνο με ανιδρωσία (CIPA), μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία αίσθησης πόνου και μειωμένη ή απουσία εφίδρωσης (ανιδρωσία).
Σε ποιο γονίδιο βρίσκεται το NTRK1;
Το γονίδιο NTRK1 κωδικοποιεί τον τον νευροτροφικό υποδοχέα κινάσης-1 τυροσίνης και ανήκει σε μια οικογένεια υποδοχέων νευρικού αυξητικού παράγοντα των οποίων οι συνδέτες περιλαμβάνουν νευροτροφίνες. Οι νευροτροφίνες και οι υποδοχείς τους παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της ανάπτυξης τόσο του κεντρικού όσο και του περιφερικού νευρικού συστήματος.
Πού βρίσκεται το γονίδιο NTRK1;
Το γονίδιο TRKA (NTRK1) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 (1q21-q22), αποτελείται από 17 εξόνια και εκτείνεται σε τουλάχιστον 23 kb. Το TRKA κωδικοποιεί τον υποδοχέα κινάσης τυροσίνης (RTK) για τον αυξητικό παράγοντα νεύρων (NGF) και είναι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το CIPA.
Τι σημαίνει NTRK1;
Το
NTRK1 ( Νευροτροφικός Υποδοχέας Τυροσινική Κινάση 1) είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη. Οι ασθένειες που σχετίζονται με το NTRK1 περιλαμβάνουν την έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, τη συγγενή, την ανιδρωσία και το καρκίνωμα του θυρεοειδούς, τον οικογενή μυελό. Μεταξύ των σχετικών οδών του είναι η σηματοδότηση MAPK: Μιτογόνα και Οδός GPCR.
Τι είναι το γονίδιο Met;
Ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην αποστολή σημάτων εντός των κυττάρων και στην κυτταρική ανάπτυξη και επιβίωση. Οι μεταλλαγμένες (αλλαγμένες) μορφές του γονιδίου MET μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη και εξάπλωση μη φυσιολογικών κυττάρων στο σώμα.
