Logo el.boatexistence.com

Τι είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;

Πίνακας περιεχομένων:

Τι είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;
Τι είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;

Βίντεο: Τι είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;

Βίντεο: Τι είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;
Βίντεο: Σκύλος - λουρί - σακουλάκι 2024, Ενδέχεται
Anonim

Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (PK) είναι μια κληρονομική (αυτοσωματική υπολειπόμενη) ενζυμική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) που προκαλεί χρόνια αιμόλυση Είναι η δεύτερη πιο κοινή ενζυμική ανωμαλία των RBC είναι η συχνότερη αιτία χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας από ανεπάρκεια ενζύμου RBC.

Τι συμβαίνει στην ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;

Το ένζυμο πυροσταφυλική κινάση διασπά μια χημική ένωση που ονομάζεται τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP). Επειδή αυτό το ένζυμο είναι ανεπαρκές, υπάρχει έλλειψη ATP. Αυτό οδηγεί σε αφυδάτωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μη φυσιολογικά σχήματα ερυθρών αιμοσφαιρίων Τα τροποποιημένα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν βραχύτερη διάρκεια ζωής που οδηγεί σε αιμολυτική αναιμία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων που οδηγεί σε αιμολυτική αναιμία, κιτρίνισμα του λευκού των ματιών (ίκτερος), κόπωση, λήθαργος, υποτροπιάζουσες πέτρες στη χολή, ίκτερος και χλωμό δέρμα (ωχρότητα).

Υπάρχει θεραπεία για την ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;

Η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT) μπορεί να θεραπεύσει ανεπάρκεια PK. Αυτό έχει επιδιωχθεί σε περιορισμένο αριθμό ατόμων, ιδιαίτερα σε άτομα που χρειάζονται χρόνιες μεταγγίσεις αίματος.

Τι είναι η πυροσταφυλική κινάση;

Η

Πυρουβική κινάση είναι ένα ένζυμο που καταλύει τη μετατροπή της φωσφοενολοπυρουβικής και ADP σε πυροσταφυλικό και ATP στη γλυκόλυση και παίζει ρόλο στη ρύθμιση του μεταβολισμού των κυττάρων. Υπάρχουν τέσσερις ισομορφές πυροσταφυλικής κινάσης θηλαστικών με μοναδικά πρότυπα έκφρασης ιστού και ρυθμιστικές ιδιότητες.

Συνιστάται: