Βουλόζα δυστροφικής επιδερμόλυσης Το γονίδιο της νόσου μπορεί να μεταβιβαστεί από έναν γονέα που έχει τη νόσο (αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα). Ή μπορεί να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα) ή να προκύψει ως νέα μετάλλαξη στο προσβεβλημένο άτομο που μπορεί να μεταδοθεί.
Μπορείτε να πάθετε μπουλόζα επιδερμόλυσης αργότερα στη ζωή σας;
Epidermolysis bullosa acquisita
Αλλά το EBA δεν κληρονομείται και τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται συνήθως μέχρι τη μεταγενέστερη ζωή. Είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, που σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σας σύστημα αρχίζει να επιτίθεται σε υγιή ιστό του σώματος. Δεν είναι γνωστό ακριβώς τι προκαλεί αυτό.
Ποια μετάλλαξη προκαλεί δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο COL7A1 προκαλούν όλες τις μορφές δυστροφικής βούλωσης της επιδερμόλυσης. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που σχηματίζει τα κομμάτια (υπομονάδες) μιας μεγαλύτερης πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο τύπου VII.
Υπάρχει θεραπεία για τη δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης;
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την επιδερμόλυση μπουλόζα (EB), αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση και στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Η θεραπεία στοχεύει επίσης: στην αποφυγή βλάβης του δέρματος. βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Πόσο καιρό μπορείς να ζήσεις με τη βουλόζα επιδερμόλυση;
Στις πιο σοβαρές μορφές EB, το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται από πρώιμη βρεφική ηλικία έως μόλις 30 ετών.
