Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει έναν μαλακό δείκτη, πιθανότατα θα προσφέρει την επιλογή της αμνιοπαρακέντησης, η οποία θα πρέπει να γίνει μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων. Το τεστ θα μπορεί να σας πει με περισσότερο από 99 τοις εκατό ακρίβεια εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ποιος είναι ο πιο συνηθισμένος μαλακός δείκτης για το σύνδρομο Down;
Οι πιο συχνά μελετημένοι μαλακοί δείκτες της ανευπλοειδίας περιλαμβάνουν μια παχυμένη αυχενική πτυχή, βράχυνση μακριών οστών, ήπια εμβρυϊκή πυελεκτάση, ηχογενές έντερο, ηχογενής ενδοκαρδιακή εστία, γωνία FMF 649034 μοίρες, γωνία FMF 249035, παθολογική ταχύτητα του φλεβικού πόρου και της κύστης του χοριοειδούς πλέγματος.
Πόσο κοινοί είναι οι μαλακοί δείκτες για το σύνδρομο Down;
Μια πρόσφατη προοπτική μελέτη κοόρτης βρήκε απομονωμένους μαλακούς δείκτες στο 10 τοις εκατό των φυσιολογικών εμβρύων και μόνο στο 14 τοις εκατό των εμβρύων με σύνδρομο Down. Η αυχενική πτυχή ήταν ο μόνος δείκτης σε αυτή τη μελέτη που αύξησε τον κίνδυνο για σύνδρομο Down.
Πόσο συχνά είναι λάθος οι μαλακοί δείκτες;
Σε έως και 5% των κυήσεων, ο υπερηχογραφικός έλεγχος ανιχνεύει έναν «μαλακό δείκτη» (SM) που θέτει το έμβρυο σε κίνδυνο για σοβαρή ανωμαλία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προγεννητική διαγνωστική εξέταση αποκλείει ένα σοβαρό ελάττωμα.
Πρέπει να ανησυχώ για τους μαλακούς δείκτες;
Ο μαλακός δείκτης είναι ένα υπερηχογραφικό εύρημα του εμβρύου που δεν αποτελεί ανωμαλία στην ανάπτυξη και γενικά δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στην υγεία του μωρού. Ωστόσο, αυξάνει την πιθανότητα ( πιθανότητες) να υπάρχει μια υποκείμενη διάγνωση, όπως το σύνδρομο Down, στην εγκυμοσύνη.
