Ωστόσο, τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down μπορεί να εμφανίσουν λιγότερο σοβαρές επιπλοκές από τα άτομα με σύνδρομο Down 21 τρισωμίας, σύμφωνα με μια ανασκόπηση στο American Journal of Medical Genetics.
Ποια είναι η πιο ήπια μορφή συνδρόμου Down;
Σύνδρομο Mosaic Down εμφανίζεται σε περίπου 2 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down συχνά, αλλά όχι πάντα, έχουν λιγότερα συμπτώματα του συνδρόμου Down επειδή ορισμένα κύτταρα είναι φυσιολογικά.
Μπορεί να παραληφθεί το μωσαϊκό σύνδρομο Down;
Περίπου το 15% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Down τρισωμίας 21 έχουν λανθασμένα διάγνωση και στην πραγματικότητα έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Down. Υπάρχουν πολλά άτομα που δεν διαγιγνώσκονται ποτέ με αυτήν την πάθηση.
Μπορεί το σύνδρομο Mosaic Down να μείνει αδιάγνωστο;
Το σύνδρομο Mosaic Down είναι αρκετά συχνά αδιάγνωστο και η μέση ηλικία για αυτή τη διάγνωση είναι 1-4 έτη. Ελπίζουμε ότι με αυτό το επεισόδιο θα διαγνωστούν πολλά περισσότερα για να βοηθήσουν όχι μόνο στις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά κυρίως στους κινδύνους για την υγεία που σχετίζονται με το σύνδρομο μωσαϊκού Down. "
Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο μωσαϊκού Down;
Μια σπάνια πάθηση
Υπολογίζεται ότι 2 ή 3 παιδιά σε κάθε 100 παιδιά που έχουνδιαγνωσθεί ότι έχουν σύνδρομο Down έχουν τη μορφή Μωσαϊκού. Τα παιδιά με τυπικό σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο και αυτό είναι το συνηθισμένο προφίλ για περίπου 96 στα 100 παιδιά με τη διάγνωση.
