Το
DMD προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου DMD που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα (p) του χρωμοσώματος Χ (Xp21. 2). Τα χρωμοσώματα, τα οποία υπάρχουν στον πυρήνα των ανθρώπινων κυττάρων, φέρουν τις γενετικές πληροφορίες για κάθε άτομο.
Πού βρίσκεται το DMD;
Το
DMD, το μεγαλύτερο γνωστό ανθρώπινο γονίδιο, παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται κυρίως στους μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες) και στον καρδιακό (καρδιακό) μυ. Μικρές ποσότητες δυστροφίνης υπάρχουν στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου.
Πού είναι πιο συνηθισμένο το DMD;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) επηρεάζει τους μύες, οδηγώντας σε απώλεια μυών που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Το DMD εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει τις γυναίκες. Τα συμπτώματα της DMD περιλαμβάνουν προοδευτική αδυναμία και απώλεια (ατροφία) τόσο του σκελετικού όσο και του καρδιακού μυός.
Πόσο μεγάλο είναι το γονίδιο DMD;
Το γονίδιο δυστροφίνης είναι το μεγαλύτερο γνωστό ανθρώπινο γονίδιο, που περιέχει 79 εξόνια και εκτείνεται σε > 2, 200 kb, περίπου το 0,1% του συνολικού γονιδιώματος (96). Η πιο κοινή μετάλλαξη που ευθύνεται για το DMD και το BMD είναι μια διαγραφή που εκτείνεται σε ένα ή πολλά εξόνια.
Πώς γίνεται η διάγνωση της DMD;
Ο γιατρός θα πάρει δείγμα από το αίμα του παιδιού σας και θα το εξετάσει για κινάση κρεατίνης, ένα ένζυμο που απελευθερώνουν οι μύες σας όταν υποστούν βλάβη. Ένα υψηλό επίπεδο CK είναι ένα σημάδι ότι το παιδί σας μπορεί να έχει DMD. Γονιδιακές εξετάσεις. Οι γιατροί μπορούν επίσης να εξετάσουν το δείγμα αίματος για να αναζητήσουν μια αλλαγή στο γονίδιο της δυστροφίνης που προκαλεί DMD.
