Πίνακας περιεχομένων:
- Πού βρίσκεται το DMD;
- Πού είναι πιο συνηθισμένο το DMD;
- Πόσο μεγάλο είναι το γονίδιο DMD;
- Πώς γίνεται η διάγνωση της DMD;
Βίντεο: Πού βρίσκεται το γονίδιο dmd;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Το
DMD προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου DMD που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα (p) του χρωμοσώματος Χ (Xp21. 2). Τα χρωμοσώματα, τα οποία υπάρχουν στον πυρήνα των ανθρώπινων κυττάρων, φέρουν τις γενετικές πληροφορίες για κάθε άτομο.
Πού βρίσκεται το DMD;
Το
DMD, το μεγαλύτερο γνωστό ανθρώπινο γονίδιο, παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται κυρίως στους μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες) και στον καρδιακό (καρδιακό) μυ. Μικρές ποσότητες δυστροφίνης υπάρχουν στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου.
Πού είναι πιο συνηθισμένο το DMD;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) επηρεάζει τους μύες, οδηγώντας σε απώλεια μυών που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Το DMD εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει τις γυναίκες. Τα συμπτώματα της DMD περιλαμβάνουν προοδευτική αδυναμία και απώλεια (ατροφία) τόσο του σκελετικού όσο και του καρδιακού μυός.
Πόσο μεγάλο είναι το γονίδιο DMD;
Το γονίδιο δυστροφίνης είναι το μεγαλύτερο γνωστό ανθρώπινο γονίδιο, που περιέχει 79 εξόνια και εκτείνεται σε > 2, 200 kb, περίπου το 0,1% του συνολικού γονιδιώματος (96). Η πιο κοινή μετάλλαξη που ευθύνεται για το DMD και το BMD είναι μια διαγραφή που εκτείνεται σε ένα ή πολλά εξόνια.
Πώς γίνεται η διάγνωση της DMD;
Ο γιατρός θα πάρει δείγμα από το αίμα του παιδιού σας και θα το εξετάσει για κινάση κρεατίνης, ένα ένζυμο που απελευθερώνουν οι μύες σας όταν υποστούν βλάβη. Ένα υψηλό επίπεδο CK είναι ένα σημάδι ότι το παιδί σας μπορεί να έχει DMD. Γονιδιακές εξετάσεις. Οι γιατροί μπορούν επίσης να εξετάσουν το δείγμα αίματος για να αναζητήσουν μια αλλαγή στο γονίδιο της δυστροφίνης που προκαλεί DMD.
Συνιστάται:
Κάνει ένα γονίδιο όταν είναι ενεργοποιημένο;
Νευρικά κύτταρα, κύτταρα αίματος, κύτταρα που επενδύουν το έντερο σας, όλα φαίνονται διαφορετικά και κάνουν διαφορετικές δουλειές. Αυτό συμβαίνει επειδή σε καθένα από αυτά τα κύτταρα ενεργοποιούνται διαφορετικές ομάδες γονιδίων. Και όταν ένα γονίδιο είναι ενεργοποιημένο, λέει στο κύτταρο να κατασκευάσει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη… Ορισμένες πρωτεΐνες λειτουργούν .
Θα μπορούσε το γονίδιο Kelly να μιλήσει γαλλικά;
Πέρα από την εξαιρετική του καριέρα, ο Kelly μοιράζεται την πνευματική ζωή του συζύγου της - μιλούσε άπταιστα γαλλικά, "ιταλικά του δρόμου" και τα γίντις . Πώς έμαθε η Τζιν Κέλι γαλλικά; Και όταν άρχισε να συνειδητοποιεί τη μοίρα του ως χορευτής, σπούδασε γαλλικά γραπτά για αυτό το θέμα, διαβάζοντάς τα στην αρχική τους γλώσσα για να εκτιμήσει πλήρως όσα ειπώθηκαν.
Όταν το γονίδιο ntrk1 μεταλλάσσεται ποιο είναι το αποτέλεσμα;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο NTRK1 προκαλούν συγγενή αναισθησία στον πόνο με ανιδρωσία (CIPA), μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία αίσθησης πόνου και μειωμένη ή απουσία εφίδρωσης (ανιδρωσία) . Σε ποιο γονίδιο βρίσκεται το NTRK1;
Μπορεί το γονίδιο sry να βρίσκεται στο χρωμόσωμα x;
Όταν υπάρχει το γονίδιο SRY, βρίσκεται συνήθως σε ένα χρωμόσωμα Χ λόγω ανασυνδυασμού μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ . Μπορούν τα χρωμοσώματα Χ να έχουν γονίδιο SRY; SRY-θετικό Σε περίπου το 80 τοις εκατό των XX αρσενικών, το γονίδιο SRY υπάρχει σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ.
Πού βρίσκεται το γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης coli;
Η ρύθμιση της βήτα-κατενίνης αποτρέπει την πολύ συχνή ενεργοποίηση των γονιδίων που διεγείρουν την κυτταρική διαίρεση και αποτρέπει την υπερανάπτυξη των κυττάρων. Το ανθρώπινο γονίδιο APC βρίσκεται στο μακρύ (q) βραχίονα του χρωμοσώματος 5 στη ζώνη q22.
