Η ρύθμιση της βήτα-κατενίνης αποτρέπει την πολύ συχνή ενεργοποίηση των γονιδίων που διεγείρουν την κυτταρική διαίρεση και αποτρέπει την υπερανάπτυξη των κυττάρων. Το ανθρώπινο γονίδιο APC βρίσκεται στο μακρύ (q) βραχίονα του χρωμοσώματος 5 στη ζώνη q22. 2 (5q22.
Πού εντοπίζεται η αδενωματώδης πολυποδίαση coli;
Το γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης coli (APC) είναι ένα βασικό ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο έχουν βρεθεί όχι μόνο στους τους περισσότερους καρκίνους του παχέος εντέρου αλλά και σε ορισμένους άλλους καρκίνους, όπως εκείνους του ήπατος.
Ποιο γονίδιο προκαλεί την αδενωματώδη πολυποδίαση coli;
Η οικογενής αδενωματώδης πολύποδα (FAP) προκαλείται από μια κληρονομική, αδρανοποιητική μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Περισσότερες από 800 μεταλλάξεις στο γονίδιο APC έχουν εντοπιστεί σε οικογένειες με κλασικούς και εξασθενημένους τύπους οικογενούς αδενωματώδους πολύποδας.
Πώς λειτουργεί το γονίδιο APC;
Το γονίδιο APC παρέχει οδηγίες για την παραγωγή της πρωτεΐνης APC, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο σε πολλές κυτταρικές διεργασίες. Η πρωτεΐνη APC δρα ως ογκοκατασταλτικός, πράγμα που σημαίνει ότι εμποδίζει τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο.
Ποια είναι η λειτουργία του προϊόντος γονιδίου APC της αδενωματώδους πολυποδίασης;
Το γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης coli (Apc) μεταλλάσσεται στην οικογενή αδενωματώδη πολύποδα και σε σποραδικούς όγκους του παχέος εντέρου. Το προϊόν του γονιδίου Apc (APC), βασικά μια κυτταροπλασματική πρωτεΐνη, μπλοκάρει την εξέλιξη του κυτταρικού κύκλου και παίζει κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη.