Αν και είναι δυνατό να κληρονομηθούν ορισμένοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι περισσότερες χρωμοσωμικές διαταραχές (όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner) δεν μεταδίδονται από τη μια γενιά στην άλλη. Ορισμένες χρωμοσωμικές καταστάσεις προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Είναι όλες οι γενετικές ασθένειες κληρονομικές;
Καθώς ξεκλειδώνουμε τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος (το πλήρες σύνολο των ανθρώπινων γονιδίων), μαθαίνουμε ότι σχεδόν όλες οι ασθένειες έχουν ένα γενετικό στοιχείο Ορισμένες ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τους γονείς και υπάρχουν σε ένα άτομο κατά τη γέννηση, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Υπάρχουν γενετικές διαταραχές σε οικογένειες;
Μπορείτε να μεταδώσετε αλλαγές γονιδίων στα παιδιά σας. Μερικές φορές μια γονιδιακή αλλαγή μπορεί να προκαλέσει καταστάσεις υγείας, όπως κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μια αλλαγή γονιδίου μπορεί επίσης να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες, όπως καρδιακές ανωμαλίες. Αυτές ονομάζονται μεμονωμένες διαταραχές γονίδιο και εμφανίζονται σε οικογένειες.
Μπορούν οι γενετικές διαταραχές να θεραπευτούν;
Πολλές γενετικές διαταραχές οφείλονται σε γονιδιακές αλλαγές που υπάρχουν ουσιαστικά σε κάθε κύτταρο του σώματος. Ως αποτέλεσμα, αυτές οι διαταραχές συχνά επηρεάζουν πολλά συστήματα του σώματος και οι περισσότερες δεν μπορούν να θεραπευτούν.
Ποια είναι η πιο σπάνια γενετική διαταραχή;
Σύμφωνα με το Journal of Molecular Medicine, ανεπάρκεια ισομεράσης φωσφορικής ριβόζης-5, ή έλλειψη RPI, είναι η πιο σπάνια ασθένεια στον κόσμο με ανάλυση MRI και DNA που παρέχει μόνο μία περίπτωση στην ιστορία.
