Οι περισσότερες παραλλαγές δεν οδηγούν σε ανάπτυξη ασθένειας και αυτές που οδηγούν είναι ασυνήθιστες στον γενικό πληθυσμό. Ορισμένες παραλλαγές εμφανίζονται αρκετά συχνά στον πληθυσμό ώστε να θεωρούνται κοινή γενετική παραλλαγή. Πολλές τέτοιες παραλλαγές είναι υπεύθυνες για διαφορές μεταξύ των ανθρώπων, όπως το χρώμα των ματιών, το χρώμα των μαλλιών και ο τύπος αίματος.
Είναι η μετάλλαξη πάντα κληρονομήσιμη;
Αν μια επίκτητη μετάλλαξη συμβεί σε ένα ωάριο ή ένα σπερματοζωάριο, μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους του ατόμου. Μόλις μεταδοθεί μια επίκτητη μετάλλαξη, είναι κληρονομική μετάλλαξη Οι επίκτητες μεταλλάξεις δεν μεταβιβάζονται εάν συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα, δηλαδή κύτταρα του σώματος εκτός από τα σπερματοκύτταρα και τα κύτταρα ωαρίων.
Πόσο συχνά κληρονομούνται οι μεταλλάξεις;
Πρόσφατα αναφέρθηκαν εκτιμήσεις για το ποσοστό μετάλλαξης σε όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Το ποσοστό μετάλλαξης ανθρώπινης βλαστικής σειράς είναι περίπου 0,5×10−9 ανά ζεύγος βάσεων ανά έτος.
Οι μεταλλάξεις κληρονομούνται ή συμβαίνουν τυχαία;
Με άλλα λόγια, οι μεταλλάξεις εμφανίζονται τυχαία σε σχέση με ως προς το εάν τα αποτελέσματά τους είναι χρήσιμα. Έτσι, οι ευεργετικές αλλαγές στο DNA δεν συμβαίνουν πιο συχνά απλώς και μόνο επειδή ένας οργανισμός θα μπορούσε να επωφεληθεί από αυτές.
Είναι όλες οι γενετικές μεταλλάξεις μόνιμες;
Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στηναλληλουχία DNA που συνθέτει ένα γονίδιο, έτσι ώστε η αλληλουχία να διαφέρει από αυτή που βρίσκεται στους περισσότερους ανθρώπους. Οι μεταλλάξεις κυμαίνονται σε μέγεθος. μπορούν να επηρεάσουν οπουδήποτε από ένα δομικό στοιχείο DNA (ζεύγος βάσεων) έως ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος που περιλαμβάνει πολλά γονίδια.
