Η αιμορροφιλία προκαλείται από μια μετάλλαξη ή αλλαγή , σε ένα από τα γονίδια, που παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία του παράγοντα πήξης του παράγοντα πήξης Η πήξη, επίσης γνωστή ως πήξη, είναι η διαδικασία με το οποίο το αίμα αλλάζει από υγρό σε gel, σχηματίζοντας θρόμβο αίματος. Ενδέχεται να έχει ως αποτέλεσμα την αιμόσταση, τη διακοπή της απώλειας αίματος από ένα κατεστραμμένο αγγείο, ακολουθούμενη από επισκευή. https://en.wikipedia.org › wiki › Πήξη
Πήξη - Wikipedia
πρωτεΐνες που απαιτούνται για τον σχηματισμό θρόμβου αίματος. Αυτή η αλλαγή ή μετάλλαξη μπορεί να αποτρέψει τη σωστή λειτουργία της πρωτεΐνης πήξης ή να λείπει εντελώς. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Ποια είναι η πιο κοινή αιτία αιμορροφιλίας;
Αιμορροφιλία Η A είναι ο πιο κοινός τύπος αιμορροφιλίας και προκαλείται από ανεπάρκεια στον παράγοντα VIII. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI), οκτώ στα 10 άτομα με αιμορροφιλία έχουν αιμορροφιλία Α. Η αιμορροφιλία Β, η οποία ονομάζεται επίσης ασθένεια των Χριστουγέννων, προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα IX.
Μπορούν δύο φυσιολογικοί γονείς να κάνουν έναν αιμορροφιλικό γιο;
Είναι επίσης δυνατό για όλα τα παιδιά της οικογένειας να κληρονομήσουν το φυσιολογικό γονίδιο ή όλα να κληρονομήσουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας. Εικόνα 2-3. Για μια μητέρα που φέρει το γονίδιο της αιμορροφιλίας, οι πιθανότητες να γεννήσει ένα παιδί με αιμορροφιλία είναι οι ίδιες για κάθε εγκυμοσύνη.
Πώς μπορείς να πάθεις αιμορροφιλία Α;
Η
Αιμορροφιλία Α προκαλείται από ένα κληρονομικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ, με το ελαττωματικό γονίδιο να βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Έτσι, εάν το γονίδιο του παράγοντα VIII σε ένα χρωμόσωμα δεν λειτουργεί, το γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα μπορεί να κάνει τη δουλειά του να δημιουργήσει αρκετό παράγοντα VIII.
Σε ποια ηλικία εμφανίζεται η αιμορροφιλία;
Διάγνωση. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα περισσότερα άτομα με αιμορροφιλία διαγιγνώσκονται σε πολύ νεαρή ηλικία. Με βάση τα δεδομένα του CDC, η διάμεση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 36 μήνες για τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία, 8 μήνες για τα άτομα με μέτρια αιμορροφιλία και 1 μήνα για τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία.
