Πίνακας περιεχομένων:
- Είναι θανατηφόρα η καμπομελική δυσπλασία;
- Τι προκαλεί την καμπομελική δυσπλασία στα μωρά;
- Τι είναι η καμπομελική δυσπλασία;
- Τι προκαλεί τη δυσπλασία Boomerang;
Βίντεο: Πώς γίνεται η διάγνωση της καμπομελικής δυσπλασίας;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Καμπομελική δυσπλασία συνήθως προκύπτει από μια νέα γενετική αλλαγή (παραλλαγή DNA) στο ή κοντά στο γονίδιο SOX9. Η διάγνωση βασίζεται σε φυσικά ευρήματα και ευρήματα ακτινογραφίας (ακτινογραφία) και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο.
Είναι θανατηφόρα η καμπομελική δυσπλασία;
Η καμπαμελική δυσπλασία είναι μια σπάνια μορφή σκελετικής δυσπλασίας με λυγισμένα οστά που επηρεάζει περίπου 1 στα 40.000-200.000 άτομα. Περιπλέκεται από προβλήματα αναπνοής και ως εκ τούτου ιστορικά θεωρείται ως θανατηφόρος ασθένεια, με τα περισσότερα άτομα να μην έχουν επιβιώσει κατά τη βρεφική ηλικία.
Τι προκαλεί την καμπομελική δυσπλασία στα μωρά;
Οι περισσότερες περιπτώσεις καμπομελικής δυσπλασίας προκαλούνται από μεταλλαγές στο γονίδιο SOX9. Αυτές οι μεταλλάξεις εμποδίζουν την παραγωγή της πρωτεΐνης SOX9 ή καταλήγουν σε μια πρωτεΐνη με μειωμένη λειτουργία.
Τι είναι η καμπομελική δυσπλασία;
Καμπομελικό σύνδρομο είναι μια σπάνια μορφή σκελετικής δυσπλασίας που χαρακτηρίζεται από υπόκλιση και γωνιακό σχήμα των μακριών οστών των ποδιών Μπορεί να υπάρχουν έντεκα σετ πλευρών αντί για τα συνηθισμένα δώδεκα. Η λεκάνη και η ωμοπλάτη μπορεί να είναι υπανάπτυκτα. Το κρανίο μπορεί να είναι μεγάλο, μακρύ και στενό.
Τι προκαλεί τη δυσπλασία Boomerang;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο FLNB προκαλούν δυσπλασία μπούμερανγκ. Το γονίδιο FLNB παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται φιλαμίνη Β. Αυτή η πρωτεΐνη βοηθά στη δημιουργία του δικτύου πρωτεϊνικών νημάτων (κυτταροσκελετός) που δίνει δομή στα κύτταρα και τους επιτρέπει να αλλάζουν σχήμα και να κινούνται.
Συνιστάται:
Πώς γίνεται η διάγνωση της σκληρίτιδας;
Η Η σκληρίτιδα συνήθως διαγιγνώσκεται από το ιστορικό και τα κλινικά ευρήματα κατά την εξέταση με σχισμοειδή λυχνία από οφθαλμίατρο. Η σχισμοειδής λάμπα είναι ένα ειδικό όργανο θέασης που χρησιμοποιούν οι ειδικοί στα μάτια για να σταθεροποιούν το κεφάλι ενώ μεγεθύνουν και βλέπουν τις δομές του ματιού .
Πώς γίνεται η διάγνωση της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας;
Δεν υπάρχει τυπική εξέταση για τον έλεγχο της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Ωστόσο, οι εξετάσεις αίματος μπορούν να εντοπίσουν προβλήματα όπως λοιμώξεις και αιμορραγία που σχετίζονται με ηπατική νόσο. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει άλλες εξετάσεις για να αποκλείσει καταστάσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα, όπως εγκεφαλικά επεισόδια και όγκους εγκεφάλου .
Πώς γίνεται η διάγνωση της μυκοβακτηριδιακής λοίμωξης;
Καλλιέργεια πτυέλων Οι γιατροί μας ελέγχουν τα πτύελα ενός ατόμου -τη βλέννα που βήχεται από τους πνεύμονες- για την παρουσία μυκοβακτηρίων. Ένας μικροβιολόγος τοποθετεί τα πτύελα σε ένα ειδικό πιάτο και τα παρατηρεί για να δει αν αναπτύσσονται μυκοβακτήρια.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου των δοντιών charcot marie;
Για τη διάγνωση της CMT, ο γιατρός σας θα ζητήσει εξετάσεις που θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε την αιτία και την έκταση της νευρικής βλάβης. γενετικός έλεγχος. Μια μελέτη αγωγιμότητας νεύρων μπορεί να ελέγξει τη λειτουργία των ηλεκτρικών σημάτων στα νεύρα σας .
Πώς γίνεται η διάγνωση της αγγειοσπαστικής στηθάγχης;
Κατά τη διάρκεια δοκιμή πρόκλησης, η διάγνωση της αγγειοσπαστικής στηθάγχης επιβεβαιώνεται εάν το προκλητικό ερέθισμα προκάλεσε πόνο στο στήθος, παροδικές αλλαγές στο ΗΚΓ και ανταπόκριση συσφιγκτικού >90 τοις εκατό . Πώς διαγιγνώσκετε τη στηθάγχη του Prinzmetal;
