Epicanthus Inversus: Δερματική πτυχή που προκύπτει από το έσω κάτω βλέφαρο και ανεβαίνει στο άνω βλέφαρο (βλ. παρακάτω). Το Epicanthus inversus έχει υψηλή εξειδίκευση για το BPES και εμφανίζεται αμφίπλευρα. Τηλέκανθος Ο Τηλέκανθος είναι μια ασυνήθιστη πάθηση ανωμαλίας της παλάμης που ορίζεται ως αυξημένη απόσταση μεταξύ του έσω κανθίου. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας
: Αυξημένη απόσταση μεταξύ του έσω κανθίου.
Τι είναι το epicanthus inversus;
Το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης, πτώσης και ανάστροφου επικάνθου (BPES) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει τα βλέφαρα και τις ωοθήκεςΤυπικά, τέσσερα κύρια χαρακτηριστικά του προσώπου είναι παρόντα κατά τη γέννηση: στενά μάτια, πεσμένα βλέφαρα, μια πτυχή του δέρματος των εσωτερικών κάτω βλεφάρων προς τα πάνω και τα μάτια με μεγάλη πήξη.
Τι προκαλεί τον επίκανθο;
Ο επίκανθος μπορεί να είναι ένα μεμονωμένο φαινόμενο ή μπορεί να είναι ένα συσχετισμένο χαρακτηριστικό σε ασθενείς με συγγενή πτώση (βλέφαρα), σύνδρομο Down ή βλεφαροφίμωση (βράχυνση της βλαχιανής σχισμής τόσο οριζόντια και κάθετα) σύνδρομο.
Τι προκαλεί το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης;
Το
BPES προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FOXL2, το οποίο ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης FOXL2. Αυτή η πρωτεΐνη, με τη σειρά της, εμπλέκεται στην ανάπτυξη των μυών στα βλέφαρα καθώς και στην ανάπτυξη και ανάπτυξη των κυττάρων των ωοθηκών.
Είναι το BPES αναπηρία;
Τα Τα σύνδρομα νοητικής αναπηρίας της βλεφαροφίμωσης αναφέρονται σε μια ομάδα συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Ohdo και το σύνδρομο Say Barber Biesecker Young-Simpson, που χαρακτηρίζονται από στενά ανοίγματα των ματιών (βλεφαροφίμωση), πτώση των άνω βλεφάρων (πτώση) και διάνοια αναπηρία. Δρ.