Η
Pachyonychia congenita προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα πέντε γονίδια κερατίνης, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ή KRT17 Αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το 30-40% των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα νέων αυθόρμητων μεταλλάξεων χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Πώς κληρονομείται η συγγενής παχυονυχία;
Η
Pachyonychia congenita (PC) κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο Αυτό σημαίνει ότι για να επηρεαστεί, ένα άτομο χρειάζεται μόνο μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο του υπεύθυνου γονιδίου σε κάθε κελί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα προσβεβλημένο άτομο κληρονομεί τη μετάλλαξη από έναν επηρεασμένο γονέα.
Είναι ιάσιμη η συγγενής παχυονυχία;
Όπως οι περισσότερες γονοδερματώσεις, δεν είναι γνωστή καμία ειδική θεραπεία ή θεραπεία για τη συγγενή παχυονυχία Η θεραπεία γενικά στοχεύει στη συμπτωματική βελτίωση των πιο ενοχλητικών εκδηλώσεων της νόσου και, λόγω της σπανιότητας pachyonychia congenita, βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε ανέκδοτα ευρήματα.
Είναι μεταδοτική η παχυονυχία congenita;
ΕΙΝΑΙ ΜΕΤΑΔΟΣΕΙ Ο Η/Υ; Όχι. Ο υπολογιστής δεν είναι μεταδοτικός. Δεν μπορείτε να "πιάσετε" υπολογιστή.
Ποια συστήματα του σώματος επηρεάζει η συγγενής παχυονυχία;
Η
Pachyonychia congenita (PC) είναι μια σπάνια, αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή κερατίνης που συνήθως επηρεάζει τα νύχια και το παλαμοπελματιακό δέρμα και συχνά το στοματικό βλεννογόνο, τη γλώσσα, τον λάρυγγα, τα δόντια και τα δόντια και μαλλιά.