Logo el.boatexistence.com

Πόσο σπάνια είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;

Πίνακας περιεχομένων:

Πόσο σπάνια είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;
Πόσο σπάνια είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;

Βίντεο: Πόσο σπάνια είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;

Βίντεο: Πόσο σπάνια είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;
Βίντεο: 2η Επιστημονική Συνεδρία ΙΑΣΩ Παίδων, 10/05/13, 13.30μ.μ., Αμφιθέατρο ΙΑΣΩ 2024, Ενδέχεται
Anonim

Η πιο κοινή μορφή CAH, η ανεπάρκεια υδροξυλάσης 21, επηρεάζει περίπου 1:10,000 έως 1:15,000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη. Μεταξύ των Εσκιμώων Yupik, η εμφάνιση της μορφής αυτής της διαταραχής που σπαταλά αλάτι μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο 1 στα 282 άτομα. Άλλες μορφές CAH είναι πολύ πιο σπάνιες.

Πόσο συχνό είναι να είσαι φορέας συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Η συχνότητα εμφάνισης της κλασικής CAH αναφέρεται ως 1:15.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Συνεπώς, η συχνότητα φορέα είναι ~1:60 (4–9).

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Η μέση ηλικία θανάτου ήταν 41,2 ± 26,9 έτη σε ασθενείς με CAH και 47.7 ± 27,7 έτη σε μάρτυρες (P <. 001). Μεταξύ των ασθενών με CAH, 23 (3,9%) είχαν πεθάνει σε σύγκριση με 942 (1,6%) των μαρτύρων. Η αναλογία κινδύνου (και 95% διάστημα εμπιστοσύνης) του θανάτου ήταν 2,3 (1,2–4,3) στους άνδρες CAH και 3,5 (2,0–6,0) στις γυναίκες με CAH.

Μπορεί η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων να υποχωρήσει;

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, με την κατάλληλη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή.

Τι προκαλεί τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα που εμπλέκονται στη δημιουργία στεροειδών ορμονών στα επινεφρίδια Το πιο κοινό ελάττωμα ενζύμου, ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, οδηγεί σε υπερβολικές ποσότητες ανδρικών ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια.

Συνιστάται: