Ακούστε την προφορά. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα προσλαμβάνει και αποθηκεύει περισσότερο σίδηρο από ό,τι χρειάζεται. Ο επιπλέον σίδηρος αποθηκεύεται στο συκώτι, την καρδιά και το πάγκρεας, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο, καρδιακά προβλήματα, ανεπάρκεια οργάνων και καρκίνο.
Ποια είναι η κύρια αιτία της αιμοχρωμάτωσης;
Γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν αιμοχρωμάτωση
Ένα γονίδιο που ονομάζεται HFE είναι πιο συχνά η αιτία της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Κληρονομείτε ένα γονίδιο HFE από κάθε έναν από τους γονείς σας. Το γονίδιο HFE έχει δύο κοινές μεταλλάξεις, τις C282Y και H63D. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει εάν έχετε αυτές τις μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE σας.
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση και τι την προκαλεί;
Μια κληρονομική γενετική αλλαγή είναι η πιο κοινή αιτία. Ονομάζεται πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση, κληρονομική αιμοχρωμάτωση ή κλασική αιμοχρωμάτωση. Με την πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση, τα προβλήματα με το DNA προέρχονται και από τους δύο γονείς και αναγκάζουν το σώμα να απορροφά πολύ σίδηρο.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με αιμοχρωμάτωση;
Η αθροιστική επιβίωση ήταν 76% στα 10 έτη και 49% στα 20 έτη. Το προσδόκιμο ζωής μειώθηκε σε ασθενείς που παρουσίασαν κίρρωση ή διαβήτη σε σύγκριση με ασθενείς που παρουσίασαν αυτές τις επιπλοκές κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;
Τα αρχικά συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:
- αισθάνομαι πολύ κουρασμένος όλη την ώρα (κόπωση)
- απώλεια βάρους.
- αδυναμία.
- πόνος στις αρθρώσεις.
- αδυναμία επίτευξης ή διατήρησης στύσης (στυτική δυσλειτουργία)
- ακανόνιστες περιόδους ή απουσίες περιόδου.
