Τα οστά σε άτομα με CCD μπορεί να σχηματίζονται διαφορετικά ή μπορεί να είναι πιο εύθραυστα από το κανονικό και ορισμένα οστά όπως η κλείδα μπορεί να απουσιάζουν. Το όνομα «κλειδοκρανιακή δυσπλασία» προέρχεται από το «cleido», που αναφέρεται στο οι κλείδες και το «κρανιακό», που αναφέρεται στο κρανίο.
Από πού προήλθε η κλειδοκρανιακή δυσπλασία;
Η κλειδοκρανιακή δυσπλασία προκαλείται συνήθως από μεταλλαγές στο γονίδιο RUNX2 Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη και τη συντήρηση των δοντιών, των οστών και του χόνδρου. Ο χόνδρος είναι ένας σκληρός, εύκαμπτος ιστός που αποτελεί μεγάλο μέρος του σκελετού κατά την πρώιμη ανάπτυξη.
Τι ονομάζεται η νόσος του Dustin των οστών;
Matarazzo, 16, έχει Κλειδοκρανιακή δυσπλασία (CCD), μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, ιδιαίτερα τα κρανιακά οστά, τα οστά του κολάρου και τα δόντια.
Είναι η κλειδοκρανιακή δυσπλασία ίδια με την Κλειδοκρανιακή Δυσόστωση;
Η κλειδοκρανιακή δυσόστωση (CCD), που ονομάζεται επίσης κλειδοκρανιακή δυσπλασία, είναι ένα γεννητικό ελάττωμα που επηρεάζει κυρίως τα οστά και τα δόντια. Τα οστά της κλείδας είναι συνήθως είτε ελάχιστα αναπτυγμένα είτε απουσιάζουν, γεγονός που επιτρέπει στους ώμους να έρθουν κοντά.
Πώς περνά η κλειδοκρανιακή δυσπλασία;
Η Κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι μια σπάνια διαταραχή που συνήθως κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό χαρακτηριστικό Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να εμφανίσουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων (μεταβλητή έκφραση). Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός παθολογικού γονιδίου είναι απαραίτητο για την εμφάνιση της νόσου.
