Πίνακας περιεχομένων:
- Πώς προκαλείται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
- Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου X Down;
- Ποια είναι τα τρία συμπτώματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ;
- Τι χαρακτηρίζει το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Βίντεο: Σε σύνδρομο εύθραυστου x;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί μια σειρά αναπτυξιακών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων μαθησιακών δυσκολιών και γνωστικών διαταραχών Συνήθως, οι άνδρες επηρεάζονται πιο σοβαρά από αυτή τη διαταραχή από τις γυναίκες. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συνήθως καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας μέχρι την ηλικία των 2 ετών.
Πώς προκαλείται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ (FXS) είναι μια γενετική διαταραχή. Το FXS προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο που οι επιστήμονες ονόμασαν γονίδιο FMR1 όταν ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά. Το γονίδιο FMR1 συνήθως παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται FMRP. Το FMRP είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου X Down;
Το
Σύνδρομο Εύθραυστου Χ προκύπτει από μια μεμονωμένη γονιδιακή μετάλλαξη που εμποδίζει τη σύνθεσημιας πρωτεΐνης που απαιτείται για τη νευρική ανάπτυξη (Εύθραυστη πρωτεΐνη νοητικής καθυστέρησης Χ). Η παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα προκαλεί σύνδρομο Down.
Ποια είναι τα τρία συμπτώματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ;
Συμπτώματα
- Διανοητικές αναπηρίες, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή.
- Έλλειμμα προσοχής και υπερκινητικότητα, ειδικά σε μικρά παιδιά.
- Άγχος και ασταθής διάθεση.
- Αυτιστικές συμπεριφορές, όπως το χτύπημα των χεριών και η μη επαφή με τα μάτια.
- Προβλήματα αισθητηριακής ολοκλήρωσης, όπως υπερευαισθησία σε δυνατούς θορύβους ή έντονα φώτα.
Τι χαρακτηρίζει το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χαρακτηρίζεται από μέτρια νοητική αναπηρία στους προσβεβλημένους άνδρες και ήπια νοητική αναπηρία στις προσβεβλημένες γυναίκες. Τα φυσικά χαρακτηριστικά των προσβεβλημένων ανδρών είναι ποικίλα και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.
Introduction to Fragile X Syndrome
Συνιστάται:
Γιατί το σύνδρομο down μοιάζει;
Mosaic σημαίνει μείγμα ή συνδυασμός. Για τα παιδιά με σύνδρομο μωσαϊκού Down, ορισμένα από τα κύτταρά τους έχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά άλλα κύτταρα έχουν τα τυπικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Τα παιδιά με σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί να έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά με άλλαπαιδιά με σύνδρομο Down .
Ποιος είναι το σύνδρομο γραμματικής παιδαγωγίας;
Παλιότερα πιστεύαμε ότι οι άνθρωποι που πήγαιναν για να διορθώσουν τη γραμματική των άλλων ήταν απλώς ενοχλητικοί. Τώρα υπάρχουν ενδείξεις ότι είναι πραγματικά άρρωστοι, πάσχουν από έναν τύπο ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής/αντιθετικής προκλητικής διαταραχής (OCD/ODD).
Υποχωρεί το ηπατονεφρικό σύνδρομο;
Η μόνη θεραπευτική θεραπεία για άτομα με ηπατονεφρικό σύνδρομο είναι η μεταμόσχευση ήπατος, η οποία διορθώνει τόσο την ηπατική νόσο όσο και τη σχετική διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας. Ακόμη και μετά από επιτυχή μεταμόσχευση ήπατος, οι ασθενείς που είχαν ηπατονεφρικό σύνδρομο προηγουμένως ενδέχεται να μην ανακτήσουν πλήρως τη νεφρική τους λειτουργία Μπορείς να επιβιώσεις από το ηπατονεφρικό σύνδρομο;
Τι είναι το σύνδρομο κουνήματος του κεφαλιού στα άλογα;
Γνωστή και ως κούνημα κεφαλής που προκαλείται από το τρίδυμο νεύρο, είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται αυθόρμητα και συνίσταται σε αλλαγές συμπεριφοράς, όπως πέταγμα του κεφαλιού στα άλογα. Άλλες παρουσιάσεις περιλαμβάνουν το ροχαλητό, το τρίψιμο του ρύγχους και το φτάρνισμα… όλα αυτά χωρίς προφανή αιτία για τη συμπεριφορά .
Πώς επηρεάζει το σύνδρομο down την οικογένεια;
Όπως κάθε παιδί, αυτά τα παιδιά με σύνδρομο Down σε συνεκτικές και αρμονικές οικογένειες είχαν επίσης λιγότερες πιθανότητες να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς και πιο πιθανό να έχουν υψηλότερα επίπεδα λειτουργικότητας. Οι μητέρες που εξέφραζαν κακές σχέσεις με το παιδί και την οικογένεια είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν υψηλές βαθμολογίες άγχους .
