Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί μια σειρά αναπτυξιακών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων μαθησιακών δυσκολιών και γνωστικών διαταραχών Συνήθως, οι άνδρες επηρεάζονται πιο σοβαρά από αυτή τη διαταραχή από τις γυναίκες. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συνήθως καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας μέχρι την ηλικία των 2 ετών.
Πώς προκαλείται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ (FXS) είναι μια γενετική διαταραχή. Το FXS προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο που οι επιστήμονες ονόμασαν γονίδιο FMR1 όταν ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά. Το γονίδιο FMR1 συνήθως παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται FMRP. Το FMRP είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου X Down;
Το
Σύνδρομο Εύθραυστου Χ προκύπτει από μια μεμονωμένη γονιδιακή μετάλλαξη που εμποδίζει τη σύνθεσημιας πρωτεΐνης που απαιτείται για τη νευρική ανάπτυξη (Εύθραυστη πρωτεΐνη νοητικής καθυστέρησης Χ). Η παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα προκαλεί σύνδρομο Down.
Ποια είναι τα τρία συμπτώματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ;
Συμπτώματα
- Διανοητικές αναπηρίες, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή.
- Έλλειμμα προσοχής και υπερκινητικότητα, ειδικά σε μικρά παιδιά.
- Άγχος και ασταθής διάθεση.
- Αυτιστικές συμπεριφορές, όπως το χτύπημα των χεριών και η μη επαφή με τα μάτια.
- Προβλήματα αισθητηριακής ολοκλήρωσης, όπως υπερευαισθησία σε δυνατούς θορύβους ή έντονα φώτα.
Τι χαρακτηρίζει το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χαρακτηρίζεται από μέτρια νοητική αναπηρία στους προσβεβλημένους άνδρες και ήπια νοητική αναπηρία στις προσβεβλημένες γυναίκες. Τα φυσικά χαρακτηριστικά των προσβεβλημένων ανδρών είναι ποικίλα και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.
Introduction to Fragile X Syndrome
