Η μυοπάθεια της Νεμαλίνης συνήθως κληρονομείται με ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση φέρουν ο καθένας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης.
Είναι η μυοπάθεια νεμαλίνης μια μορφή μυϊκής δυστροφίας;
Το
NM μειώνει το προσδόκιμο ζωής, ιδιαίτερα στις πιο σοβαρές μορφές, αλλά η επιθετική και προληπτική φροντίδα επιτρέπει στα περισσότερα άτομα να επιβιώσουν και ακόμη και να ζήσουν ενεργή ζωή. Η μυοπάθεια της νεμαλίνης είναι μία από τις νευρομυϊκές ασθένειες που καλύπτονται από η Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με μυοπάθεια νεμαλίνης;
Οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια ανεξάρτητη, ενεργή ζωή. Η σοβαρή συγγενής ΝΜ (10-20% των ασθενών, βλέπε αυτόν τον όρο) χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία και μικρή αυθόρμητη κίνηση. Η επιβίωση μετά τη βρεφική ηλικία είναι σπάνια.
Τι προκαλεί τη μυοπάθεια νεμαλίνης;
Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια ποικιλία γενετικών ελαττωμάτων, καθένα από τα οποία επηρεάζει μία από τις πρωτεΐνες του νήματος που απαιτούνται για τον μυϊκό τόνο και τη σύσπαση. Μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι μπορεί να παραχθεί από ελαττωματικά γονίδια που συνεισφέρουν είτε ο ένας είτε και οι δύο γονείς.
Ποιες συνθήκες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στο γονίδιο ACTA1;
Η μυοπάθεια της Νεμαλίνης είναι η πιο κοινή μυϊκή διαταραχή που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου ACTA1. Μερικές από τις μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή τη διαταραχή αλλάζουν τη δομή ή τη λειτουργία της σκελετικής α-ακτίνης, προκαλώντας τη συσσώρευση της πρωτεΐνης και το σχηματισμό συστάδων (συσσωματώματα).
