Η
Η φουμαράση είναι ένα ένζυμο του κύκλου TCA το οποίο καταλύει τη μετατροπή του φουμαρικού σε L-μηλικό στα μιτοχόνδρια Με τη βλάβη του DNA, η κυτταροπλασματική ηχομορφή της φουμαράσης εντοπίζεται στον πυρήνα, η ενζυματική του δράση καταλύει την αντίστροφη μετατροπή του μηλικού σε φουμαρικό, προκαλώντας έτσι τοπική συσσώρευση φουμαρικού.
Τι κάνει η ανεπάρκεια φουμαράσης;
Η ανεπάρκεια φουμαράσης είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο και άλλα μέρη του νευρικού συστήματος. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, κακή σίτιση, αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία), αδυναμία ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου
Πού χρησιμοποιείται η φουμαράση;
Φουμαράση ή υδρατάση φουμαράσης χρησιμοποιείται στον κύκλο του κιτρικού οξέος για τη διεξαγωγή ενός μεταβατικού σταδίου στην παραγωγή ενέργειας για την παραγωγή NADH Μεταβολίζει το φουμαρικό στο κυτοσόλιο, το οποίο γίνεται υποπροϊόν του κύκλου της ουρίας και του καταβολισμού αμινοξέων. Καταλύει την προσθήκη νερού στο φουμαρικό άλας για την παραγωγή S-μαλικού.
Ποια αντίδραση καταλύεται από τη φουμαράση;
Το ένζυμο φουμαράση καταλύει την αναστρέψιμη ενυδάτωση φουμαρικού σε μηλικό. Η αντίδραση που καταλύεται από τη φουμαράση είναι κρίσιμη για την κυτταρική ενέργεια ως μέρος του κύκλου του τρικαρβοξυλικού οξέος, ο οποίος παράγει αναγωγικά ισοδύναμα για να οδηγήσει την οξειδωτική σύνθεση ATP.
Πώς ρυθμίζεται η φουμαράση;
Στον ζυμομύκητα, η κυτοσολική φουμαράση εμπλέκεται στην ομόλογη οδό επιδιόρθωσης ανασυνδυασμού (HR), μέσω της λειτουργίας της στη διαδικασία εκτομής DSB. Ένας στόχος αυτού του κανονισμού είναι το ένζυμο εκτομής Sae2. Στα ανθρώπινα κύτταρα, η φουμαράση εμπλέκεται στην οδό επιδιόρθωσης της μη ομόλογης σύνδεσης άκρου (NHEJ).
