Τα σημεία και συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας ξεκινούν συχνά στα 20 ή τα 30 ενός ατόμου, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, δυσκαμψία, σφίξιμο και απώλεια.
Πώς επηρεάζει η μυοτονική δυστροφία τον οργανισμό;
Μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή απώλεια και αδυναμία Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν συχνά παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις (μυοτονία) και δεν είναι σε θέση να χαλαρώσουν ορισμένους μύες μετά τη χρήση. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να έχει δυσκολία να ελευθερώσει τη λαβή του σε ένα πόμολο πόρτας ή λαβή.
Πώς γίνεται η διάγνωση της μυοτονικής δυστροφίας;
Η μυοτονική δυστροφία διαγιγνώσκεται κάνοντας φυσική εξέτασηΜια φυσική εξέταση μπορεί να εντοπίσει το τυπικό μοτίβο μυϊκής απώλειας και αδυναμίας και την παρουσία μυοτονίας. Ένα άτομο με μυοτονική δυστροφία μπορεί να έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου με απώλεια και αδυναμία των μυών της γνάθου και του λαιμού.
Πόσο γρήγορα εξελίσσεται η μυοτονική δυστροφία;
Γενικά, τα άτομα με μυοτονική δυστροφία τύπου 2 έχουν καλύτερη μακροπρόθεσμη προοπτική (πρόγνωση) από εκείνα με τύπο 1. Τα συμπτώματα είναι συνήθως σχετικά ήπια. Αν και ο ρυθμός εξέλιξης μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, τα συμπτώματα γενικά εξελίσσονται αργά.
Υπάρχει σύντομα θεραπεία για τη μυοτονική δυστροφία;
Η μυοτονική δυστροφία είναι μια μακροχρόνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη μυϊκή λειτουργία. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες και επηρεάζει περίπου έναν στους 8.000 ανθρώπους. Δεν υπάρχει προς το παρόν διαθέσιμη θεραπεία.
