Ποιο χρωμόσωμα ατελής οστεογένεση;

Ποιο χρωμόσωμα ατελής οστεογένεση;
Ποιο χρωμόσωμα ατελής οστεογένεση;
Anonim

Οστεογένεση ατελής τύπου XIX κληρονομείται σε υπολειπόμενο μοτίβο συνδεδεμένο με Χ. Μια κατάσταση θεωρείται συνδεδεμένη με Χ εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί τη διαταραχή βρίσκεται στο το χρωμόσωμα Χ, ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο.

Ποιο γονίδιο επηρεάζεται από την ατελή οστεογένεση;

Osteogenesis Imperfecta οι τύποι I έως IV προκαλούνται από μεταλλάξεις στα τα γονίδια COL1A1 ή COL1A2. Αυτά τα γονίδια φέρουν οδηγίες για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1. Το κολλαγόνο είναι η κύρια πρωτεΐνη των οστών και του συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, των τενόντων και του σκληρού χιτώνα.

Σε ποιο χρωμόσωμα είναι η νόσος των εύθραυστων οστών;

Ασθένεια των εύθραυστων οστών που συνδέεται με το Χ ανακαλύφθηκε από διεθνείς ερευνητές NICHD. Οι ερευνητές του NICHD, μαζί με συναδέλφους από την Ταϊλάνδη και την Ελβετία, ανακάλυψαν μια μορφή ατελούς οστεογένεσης ή ασθένειας εύθραυστων οστών, που προέρχεται από ένα γονιδιακό ελάττωμα στο το χρωμόσωμα Χ

Είναι η ασθένεια των εύθραυστων οστών μετάλλαξη γονιδίου ή χρωμοσώματος;

Οι περισσότερες μορφές εύθραυστων οστών προκύπτουν από μεταλλαγές στα γονίδια για την πιο άφθονη πρωτεΐνη των οστών, που ονομάζεται κολλαγόνο τύπου Ι. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι αυθόρμητες και κυρίαρχες, δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Είναι ο τύπος 2 OI κυρίαρχος ή υπολειπόμενος;

Το

OI τύπου IIA προκαλείται από μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1 και COL1A2 (17q21. 31-q22 και 7q22. 1 αντίστοιχα) και η μετάδοση είναι αυτοσωματική επικρατούσα. Ο τύπος IIB μπορεί να είναι αυτοσωμικά κυρίαρχος και επίσης να προκαλείται από μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1 και COL1A2 (17q21.

Συνιστάται: