Logo el.boatexistence.com

Πότε γίνεται ο έλεγχος ανευπλοειδίας;

Πίνακας περιεχομένων:

Πότε γίνεται ο έλεγχος ανευπλοειδίας;
Πότε γίνεται ο έλεγχος ανευπλοειδίας;

Βίντεο: Πότε γίνεται ο έλεγχος ανευπλοειδίας;

Βίντεο: Πότε γίνεται ο έλεγχος ανευπλοειδίας;
Βίντεο: "Τα δεδομένα έως σήμερα για τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο" - Παναγιώτης Καρατζής 2024, Ιούλιος
Anonim

Επειδή η εμβρυϊκή ανευπλοειδία μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, σε όλες τις έγκυες γυναίκες θα πρέπει να προσφέρεται έλεγχος. Ο συνδυασμένος έλεγχος πρώτου τριμήνου που πραγματοποιήθηκε μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης ανιχνεύει το 82% έως 87% των περιπτώσεων τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down).

Πότε εμφανίζεται η ανευπλοειδία;

Η ανευπλοειδία προέρχεται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης όταν τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται σωστά μεταξύ των δύο κυττάρων (μη διασύνδεση) Οι περισσότερες περιπτώσεις ανευπλοειδίας στα αυτοσώματα οδηγούν σε αποβολή και το πιο κοινό επιπλέον τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα μεταξύ των ζωντανών γεννήσεων είναι 21, 18 και 13.

Πώς ελέγχεται η ανευπλοειδία;

Για τον προσδιορισμό της χρωμοσωμικής ανευπλοειδίας, η πιο κοινή μέθοδος είναι η για την μέτρηση όλων των θραυσμάτων cfDNA (τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας)Εάν το ποσοστό των θραυσμάτων cfDNA από κάθε χρωμόσωμα είναι το αναμενόμενο, τότε το έμβρυο έχει μειωμένο κίνδυνο να έχει μια χρωμοσωμική κατάσταση (αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής).

Τι είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος ανευπλοειδίας στην εγκυμοσύνη;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος με συνδυασμό εμβρυϊκής αυχενικής διαφάνειας και μητρικής ελεύθερης β-ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης ορού και πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη μπορεί να εντοπίσει περίπου το 90% των εμβρύων με τρισωμία 21και άλλες κύριες ανευπλοειδίες για ψευδώς θετικό ποσοστό 5%.

Ποιο είναι το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου που χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του κινδύνου ανευπλοειδίας;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου ( μέτρηση NT, PAPP-A και hCG) είναι μια αποδεκτή, αποτελεσματική προσέγγιση για τον προσυμπτωματικό έλεγχο για εμβρυϊκή ανευπλοειδία εάν μια γυναίκα εμφανιστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη (πριν από τα 14 εβδομάδων κύησης).

Συνιστάται: