Προγεννητική διάγνωση της β θαλασσαιμίας β θαλασσαιμίας Οι αυτοσωμικές επικρατούσες βήτα θαλασσαιμίες είναι σπάνιες και οφείλονται σε μεταλλάξεις μετατόπισης σημείου ή πλαισίου που έχουν ως αποτέλεσμα την παραγωγή μη φυσιολογικών ασταθών βήτα αλυσίδων αιμοσφαιρίνης που καθιζάνουν οδηγό στην αιμόλυση και την αναιμία. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Σπάνια μορφή αυτοσωμικής επικρατούσας θαλασσαιμίας--αιμοσφαιρίνη Hakkari
χρησιμοποιώντας CVS μπορεί να πραγματοποιηθεί στις 9–11 εβδομάδες. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί στις 14-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η εμβρυϊκή εξέταση αίματος μπορεί να γίνει σε 18-20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
Μπορεί να ανιχνευθεί η θαλασσαιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να κάνετε έλεγχο φορέα πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μάθετε εάν έχετε τη γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί τη θαλασσαιμία. Μπορείτε να κάνετε εξετάσεις, όπως αμνιακό και CVS, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να δείτε εάν το μωρό σας έχει θαλασσαιμία. Πολλοί άνθρωποι με θαλασσαιμία ζουν υγιείς.
Μπορείτε να εντοπίσετε τη θαλασσαιμία πριν από τη γέννηση;
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της διαταραχής άλφα θαλασσαιμίας, οι γιατροί μπορούν να κάνουν εξετάσεις σε ένα έμβρυο πριν από τη γέννηση Αυτό γίνεται με οποιοδήποτε από τα δύο: δειγματοληψία χοριακής λάχνης, η οποία λαμβάνει χώρα περίπου στις 11 εβδομάδες μετά την εγκυμοσύνη και περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικροσκοπικού κομματιού του πλακούντα για εξέταση.
Πώς μπορώ να ξέρω αν το μωρό μου έχει θαλασσαιμία;
Ποια είναι τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας σε ένα παιδί;
- Κακή ανάπτυξη και ανάπτυξη.
- Χλωμό δέρμα.
- Προβλήματα σίτισης.
- Διάρροια.
- Ευερεθιστότητα, φασαρία.
- Fevers.
- Διευρυμένη κοιλιά από διευρυμένη σπλήνα.
Πώς μπορώ να αποφύγω τη θαλασσαιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Η ενθάρρυνση της αιμοδοσίας και η διάδοση της ευαισθητοποίησης σχετικά με την προγεννητική διάγνωση είναι απαραίτητη για την πρόληψη νεότερων περιπτώσεων θαλασσαιμίας, λένε οι ειδικοί.