Υπολογίζεται ότι ένα στα 25.000 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει κάποια μορφή MPS. LSD: Διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης Διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης Οι ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) είναι μια ομάδα περίπου 50 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που προκύπτουν από ελαττώματα στη λυσοσωματική λειτουργία των ενζύμων μέσα στα κύτταρα που αφομοιώνουν μεγάλα μόρια και περνούν τα θραύσματα σε άλλα μέρη του κυττάρου για ανακύκλωση. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης - Wikipedia
είναι μια ομάδα περίπου πενήντα κληρονομικών διαταραχών κληρονομικές διαταραχές Επιδημιολογία. Περίπου 1 στους 50 ανθρώπους επηρεάζεται απόμια γνωστή διαταραχή ενός γονιδίου, ενώ περίπου 1 στους 263 επηρεάζεται από χρωμοσωμική διαταραχή. Περίπου το 65% των ανθρώπων έχουν κάποιο είδος προβλήματος υγείας ως αποτέλεσμα συγγενών γενετικών μεταλλάξεων. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Γενετική διαταραχή - Wikipedia
που συμβαίνει όταν ένα ένζυμο που λείπει έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία του σώματος να ανακυκλώσει τα κυτταρικά απόβλητα.
Μπορεί να έχετε ανεπάρκεια ενζύμου;
Η ανεπάρκεια ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα συσσώρευση τοξικών ενώσεων που μπορεί να διαταράξουν τις φυσιολογικές λειτουργίες των οργάνων και να προκαλέσουν αποτυχία στην παραγωγή ζωτικών βιολογικών ενώσεων και άλλων ενδιάμεσων ενώσεων. Οι διαταραχές που σχετίζονται με το MED καλύπτουν εκτεταμένες κλινικές εκδηλώσεις και μπορούν να αφορούν σχεδόν οποιοδήποτε σύστημα οργάνων.
Τι προκαλεί την ανεπάρκεια ενζύμου;
Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές είναι γενετικές παθήσεις που οδηγούν σε προβλήματα μεταβολισμού. Τα περισσότερα άτομα με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που οδηγεί σε ανεπάρκεια ενζύμου. Υπάρχουν εκατοντάδες διαφορετικές γενετικές μεταβολικές διαταραχές και τα συμπτώματα, οι θεραπείες και οι προγνώσεις τους ποικίλλουν ευρέως.
Ποιες είναι μερικές από τις κοινές ανεπάρκειες ενζύμων που έχουν οι άνθρωποι;
Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.
- Νόσος Gaucher.
- σύνδρομο Hunter.
- Νόσος Krabbe.
- Ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου.
- Μεταχρωματική λευκοδυστροφία.
- Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση, επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό (MELAS)
- Niemann-Pick.
Ποια είναι η πιο κοινή ενζυμική ανεπάρκεια στον άνθρωπο;
ανεπάρκεια G6PD είναι μία από τις πιο κοινές μορφές ανεπάρκειας ενζύμων και πιστεύεται ότι επηρεάζει περισσότερους από 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
