Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα προσβεβλημένο άτομο κληρονομεί το τροποποιημένο γονίδιο από έναν προσβεβλημένο γονέα Σε ορισμένα άτομα, οι οικογενείς μορφές νόσου των πριόν προκαλούνται από μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο PRNP. Αν και αυτά τα άτομα πιθανότατα δεν έχουν επηρεασμένο γονέα, μπορούν να μεταδώσουν τη γενετική αλλαγή στα παιδιά τους.
Μπορεί η σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια να κληρονομηθεί;
Οι περισσότερες ΜΣΕ είναι σποραδικές και εμφανίζονται σε ζώο χωρίς μετάλλαξη πρωτεΐνης πριόν. Η κληρονομική ΜΣΕ εμφανίζεται σε ζώα που φέρουν ένα σπάνιο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο πριόν, το οποίο εκφράζει πρωτεΐνες πριόν που συστρέφονται από μόνες τους στη διαμόρφωση που προκαλεί νόσο.
Πώς παθαίνεις σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια;
Έρευνα υποδηλώνει ότι το vCJD μπορεί να προέκυψε από ανθρώπινη κατανάλωση βοείου κρέατος από βοοειδή με νόσο ΜΣΕ που ονομάζεται σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ), επίσης γνωστή ως «νόσος των τρελών αγελάδων. Άλλες ΜΣΕ που βρέθηκαν σε ζώα περιλαμβάνουν την τρομώδη νόσο, η οποία προσβάλλει τα πρόβατα και τις κατσίκες, τη χρόνια ασθένεια που προσβάλλει τις άλκες και τα ελάφια και …
Είναι γενετική η ΜΣΕ;
Οι
Γενετικές ασθένειες ΜΣΕ αντιπροσωπεύουν το 17,7% όλων των ασθενειών ΜΣΕ, συμπεριλαμβανομένων των σποραδικών, ιατρογενών και παραλλαγών CJD. Η πιο συχνή μετάλλαξη ήταν η V210I (n=54) και η δεύτερη πιο κοινή η E200K (n=42).
Ποια είναι η πιο κοινή μεταδοτική σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια;
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob ή CJD είναι μια εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή που είναι ανίατη και πάντα θανατηφόρα. Είναι η πιο κοινή μεταξύ των τύπων μεταδοτικής σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας που απαντώνται στον άνθρωπο.
