Επισκόπηση. Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό (MELAS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που ξεκινά από την παιδική ηλικία. Η διαταραχή επηρεάζει πολλές περιοχές του σώματος, ιδιαίτερα τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα (εγκεφαλο-) και τους μύες (μυοπάθεια).
Πόσο καιρό μπορείς να ζήσεις με τον ΜΕΛΑΣ;
Η πρόγνωση για το MELAS είναι κακή. Συνήθως, η ηλικία θανάτου είναι μεταξύ 10 και 35 ετών, αν και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να ζήσουν περισσότερο. Ο θάνατος μπορεί να προέλθει ως αποτέλεσμα γενικής απώλειας σώματος λόγω προοδευτικής άνοιας και μυϊκής αδυναμίας ή επιπλοκών από άλλα προσβεβλημένα όργανα όπως η καρδιά ή τα νεφρά.
Μπορείς να είσαι φορέας του MELAS;
Petra Kaufmann: «Αυτή η μελέτη δείχνει ότι οι φορείς [της μετάλλαξης MELAS] έχουν υψηλό βάρος ασθένειας. Ορισμένα από αυτά τα προβλήματα είναι θεραπεύσιμα, επομένως η έγκαιρη ανίχνευση και η προληπτική διαχείριση μπορεί να μειώσουν αυτή την επιβάρυνση. "
Ποιο είναι το αποτέλεσμα του ΜΕΛΑΣ;
Τα άτομα με σύνδρομο MELAS έχουν συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο αίμα (γαλακτική οξέωση), που μπορεί να οδηγήσει σε έμετο, κοιλιακό άλγος, κόπωση, μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στην αναπνοή. Αυτή η συσσώρευση γαλακτικού οξέος έχει επίσης παρατηρηθεί στο νωτιαίο υγρό και στον εγκέφαλο.
Ποια είναι η αιτία της μιτοχονδριακής εγκεφαλοπάθειας;
Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, MELAS: Το MELAS είναι το ακρωνύμιο των μιτοχονδριακών εγκεφαλοπάθειας, γαλακτικής οξέωσης και επεισοδίων που μοιάζουν με εγκεφαλικό. Ο ΜΕΛΑΣ είναι μια μορφή άνοιας. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό (DNA) στα μιτοχόνδρια.
