Τι είναι η παθολογία της αλκαπτονουρίας;

Πίνακας περιεχομένων:

Τι είναι η Αλκαπτονουρία;
Ποια είναι τα αίτια της αλκαπτονουρίας;
Ποιο ένζυμο είναι ανεπαρκές στην αλκαπτονουρία;
Τι προκαλεί τους μαύρους λεκέδες στα ούρα;

Βίντεο: Τι είναι η παθολογία της αλκαπτονουρίας;

2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35

αλκαπτονουρία, σπάνια (μία στις 250.000 έως 1.000.000 γεννήσεις) κληρονομική διαταραχή κληρονομική διαταραχή Επιδημιολογία. Περίπου 1 στους 50 ανθρώπους επηρεάζεται απόμια γνωστή διαταραχή ενός γονιδίου, ενώ περίπου 1 στους 263 επηρεάζεται από μια χρωμοσωμική διαταραχή. Περίπου το 65% των ανθρώπων έχουν κάποιο είδος προβλήματος υγείας ως αποτέλεσμα συγγενών γενετικών μεταλλάξεων. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Γενετική διαταραχή - Wikipedia

μεταβολισμού πρωτεϊνών, το κύριο διακριτικό σύμπτωμα του οποίου είναι τα ούρα που μαυρίζουν μετά από έκθεση στον αέρα. Χαρακτηρίζεται βιοχημικά από αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει τα αμινοξέα τυροσίνη και φαινυλαλανίνη.

Τι είναι η Αλκαπτονουρία;

Η αλκαπτονουρία, ή "ασθένεια των μαύρων ούρων", είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα.

Ποια είναι τα αίτια της αλκαπτονουρίας;

Αλκαπτονουρία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της ομογενοποιημένης 1, 2-διοξυγενάσης (HGD). Είναι μια αυτοσωματικά υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν το γονίδιο για να μεταδώσουν την πάθηση σε εσάς. Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια.

Ποιο ένζυμο είναι ανεπαρκές στην αλκαπτονουρία;

Η αλκαπτονουρία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου ομογενοποιημένου 1, 2-διοξυγενάσης. Αυτή η ανεπάρκεια ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα ομογεντισικού οξέος, προϊόντος του μεταβολισμού της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.

Τι προκαλεί τους μαύρους λεκέδες στα ούρα;

Τα σκούρα ούρα οφείλονται συχνότερα στην αφυδάτωση Ωστόσο, μπορεί να είναι ένδειξη ότι στο σώμα κυκλοφορούν υπερβολικά, ασυνήθιστα ή δυνητικά επικίνδυνα απόβλητα. Για παράδειγμα, τα σκούρα καφέ ούρα μπορεί να υποδηλώνουν ηπατική νόσο λόγω της παρουσίας χολής στα ούρα.

Συνιστάται:

Ποιο αποτέλεσμα μπορεί να είναι συνέπεια της σταθεροποίησης της επιλογής;

Η σταθεροποίηση της επιλογής έχει ως αποτέλεσμα μείωση της γενετικής διακύμανσης ενός πληθυσμού όταν η φυσική επιλογή ευνοεί έναν μέσο φαινότυπο και επιλέγει έναντι ακραίων παραλλαγών Στην κατευθυντική επιλογή, η γενετική διακύμανση ενός πληθυσμού μετατοπίζεται προς ένας νέος φαινότυπος όταν εκτίθεται σε περιβαλλοντικές αλλαγές .

Είναι η διασφάλιση της εμπιστευτικότητας της διαθεσιμότητας και της ακεραιότητας των δεδομένων;

Με απλά λόγια, η εμπιστευτικότητα περιορίζει την πρόσβαση στα δεδομένα, η ακεραιότητα διασφαλίζει ότι τα δεδομένα σας είναι ακριβή και η διαθεσιμότητα διασφαλίζει ότι είναι προσβάσιμα σε όσους τα χρειάζονται. Αυτή η τριάδα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως βάση για την ανάπτυξη ισχυρών πολιτικών ασφάλειας πληροφοριών .

Κατά τη διάρκεια της μυρωδιάς και της γεύσης της κορώνας πόσο καιρό;

Πόσο καιρό μπορεί να διαρκέσει η απώλεια γεύσης και όσφρησης με τον COVID-19; Η απώλεια γεύσης και όσφρησης είναι πολύ συχνή με τη λοίμωξη από COVID-19, αλλά συνήθως είναι προσωρινή, διάρκειας κατά μέσο όρο 2 εβδομάδες. Πότε χάνετε την αίσθηση της όσφρησης και της γεύσης με τον COVID-19;