Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση (hyperPP) είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα μυϊκή διαύλου νατρίου με σχεδόν πλήρη διείσδυση [1]. Οι Tyler et al. [2] περιέγραψε για πρώτη φορά τη νόσο το 1951 στη μελέτη τους σε μια συγγένεια 7 γενεών ατόμων με κλινικά τυπική περιοδική παράλυση απουσία υποκαλιαιμίας.
Πόσο σπάνια είναι η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση επηρεάζει εκτιμάται 1 στα 200.000 άτομα.
Τι προκαλείται η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο SCN4A και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της αύξησης των επιπέδων καλίου στο αίμα κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου, αλλά φυσιολογικά επίπεδα καλίου στο αίμα μεταξύ των επεισοδίων.
Υπάρχει θεραπεία για την υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Υπερκαλιαιμικές περιοδικές παράλυση
Ευτυχώς, οι κρίσεις είναι συνήθως ήπιες και σπάνια απαιτούν θεραπεία Η αδυναμία ανταποκρίνεται άμεσα σε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες. Τα βήτα-αδρενεργικά διεγερτικά, όπως η εισπνεόμενη σαλβουταμόλη, βελτιώνουν επίσης την αδυναμία (αλλά αντενδείκνυνται σε ασθενείς με καρδιακές αρρυθμίες).
Είναι κληρονομική η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Ταξινομείται ως υποκαλιαιμικό όταν συμβαίνουν επεισόδια σε συνδυασμό με χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα ή ως υπερκαλιαιμικό όταν τα επεισόδια μπορούν να προκληθούν από αυξημένο κάλιο. Οι περισσότερες περιπτώσεις ΡΡ είναι κληρονομικές, συνήθως με αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας [2, 3].
