Πίνακας περιεχομένων:
- Η αμυλοείδωση εμφανίζεται σε οικογένειες;
- Μπορεί η αμυλοείδωση να είναι γενετική;
- Είναι κληρονομική η καρδιακή αμυλοείδωση;
- Είναι το ATTR κληρονομικό;
Βίντεο: Ποια αμυλοείδωση είναι κληρονομική;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αμυλοείδωσης είναι αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης (ATTR), μια κατάσταση στην οποία οι εναποθέσεις αμυλοειδούς αποτελούνται συχνότερα από την πρωτεΐνη τρανσθυρετίνης που παράγεται στο συκώτι.
Η αμυλοείδωση εμφανίζεται σε οικογένειες;
Η αμυλοείδωση ATTR μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες και είναι γνωστή ως κληρονομική αμυλοείδωση ATTR. Τα άτομα με κληρονομική αμυλοείδωση ATTR φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο TTR. Αυτό σημαίνει ότι το σώμα τους παράγει μη φυσιολογικές πρωτεΐνες TTR σε όλη τους τη ζωή, οι οποίες μπορούν να σχηματίσουν εναποθέσεις αμυλοειδούς. Αυτά συνήθως επηρεάζουν τα νεύρα ή την καρδιά ή και τα δύο.
Μπορεί η αμυλοείδωση να είναι γενετική;
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης. Ορισμένες ποικιλίες είναι κληρονομικές. Άλλα προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες, όπως φλεγμονώδεις ασθένειες ή μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Πολλοί τύποι επηρεάζουν πολλά όργανα, ενώ άλλοι επηρεάζουν μόνο ένα μέρος του σώματος.
Είναι κληρονομική η καρδιακή αμυλοείδωση;
Η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική Αυτό ονομάζεται οικογενής καρδιακή αμυλοείδωση. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα άλλης ασθένειας, όπως ένας τύπος καρκίνου των οστών και του αίματος, ή ως αποτέλεσμα άλλου ιατρικού προβλήματος που προκαλεί φλεγμονή. Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Είναι το ATTR κληρονομικό;
Η οικογενής αμυλοείδωση ATTR είναι μια κληρονομική ασθένεια, όπου το σώμα παράγει μια μεταλλαγμένη μορφή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται "τρανσθυρετίνη". Η τρανσθυρετίνη ονομάζεται συντομογραφία "TTR" και είναι ο λόγος που αυτή η ασθένεια ονομάζεται οικογενής αμυλοείδωση ATTR.
Συνιστάται:
Είναι κληρονομική η ανάγκη για γυαλιά;
Μύθος: Εάν οι γονείς έχουν κακή όραση, τα παιδιά τους θα κληρονομήσουν αυτό το χαρακτηριστικό. Γεγονός: Δυστυχώς, αυτό μερικές φορές είναι αληθινό. Εάν χρειάζεστε γυαλιά για καλή όραση ή έχετε αναπτύξει μια πάθηση των ματιών (όπως καταρράκτης), τα παιδιά σας μπορεί να κληρονομήσουν το ίδιο χαρακτηριστικό .
Είναι η δίκερη μήτρα κληρονομική;
Γνωρίζουμε ότι η πάθηση εμφανίζεται όταν δύο μικροί σωλήνες αποτυγχάνουν να συγχωνευθούν σε έναν και αντ' αυτού εξελίσσονται σε μήτρα ο καθένας. Ωστόσο, δεν είναι γνωστό τι ακριβώς προκαλεί αυτό. Ίσως υπάρχει ένας γενετικός σύνδεσμος, καθώς η πάθηση είναι γνωστό ότι εμφανίζεται σε οικογένειες .
Επηρεάζει η αμυλοείδωση τον εγκέφαλο;
Καθώς το αμυλοειδές συσσωρεύεται σε ένα όργανο, νεύρο ή ιστό, προκαλεί σταδιακά βλάβη και επηρεάζει τη λειτουργία τους. Κάθε ασθενής με αμυλοείδωση έχει διαφορετικό πρότυπο εναπόθεσης αμυλοειδούς στο σώμα του. Συχνά επηρεάζει περισσότερα από ένα όργανα.
Το αλκοόλ προκαλεί αμυλοείδωση;
Η ελαφριά έως μέτρια κατανάλωση αλκοόλ σχετίζεται με τα επίπεδα S100beta και αμυλοειδούς βήτα σε υγιείς ηλικιωμένους. Ποια είναι η κύρια αιτία της αμυλοείδωσης; Γενικά, η αμυλοείδωση προκαλείται από η συσσώρευση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές.
Ποιος θεραπεύει την αμυλοείδωση hattr;
Ο νευρολόγος Johns Hopkins Michael Polydefkis είναι ένας από τους λίγους νευρολόγους στις Ηνωμένες Πολιτείες που ειδικεύεται στη θεραπεία της αμυλοείδωσης hATTR. Αυτή η ασθένεια, που προκαλείται από μία από τις 120 διαφορετικές σημειακές μεταλλάξεις - μια εναλλαγή ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα ενός ατόμου - επηρεάζει μια πρωτεΐνη γνωστή ως τρανσθυρετίνη (TTR) .
