Logo el.boatexistence.com

Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Gaucher;

Πίνακας περιεχομένων:

Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Gaucher;
Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Gaucher;

Βίντεο: Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Gaucher;

Βίντεο: Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Gaucher;
Βίντεο: Ελκώδης κολίτιδα και νόσος του Κρόν - Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου #νόσος #εντέρου #κολίτιδα #crohn 2024, Ενδέχεται
Anonim

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher, μια ποικιλία θεραπειών μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην πρόληψη μη αναστρέψιμων βλαβών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Μερικοί άνθρωποι έχουν τόσο ήπια συμπτώματα που δεν χρειάζονται θεραπεία.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Gaucher;

Υπάρχουν περίπου 6.000 άτομα με νόσο Gaucher στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η νόσος του Gaucher είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή ατόμων με εβραϊκή καταγωγή Ασκεναζική, όπου η συχνότητα εμφάνισης μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο 1 στις 450 γεννήσεις.

Γιατί δεν μπορεί να θεραπευτεί ο Gaucher;

Δεδομένου ότι οι κληρονομικές γενετικές διαταραχές προκύπτουν από μια αλλοιωμένη αλληλουχία γονιδίων που βρίσκονται σε χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο στο σώμα σας, μια θεραπεία πρέπει να αντιστρέψει οριστικά τις υποκείμενες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο του Gaucher( 1) Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gaucher

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gaucher;

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gaucher;

  • Μεγέθυνση σπλήνα.
  • μεγαλωμένο συκώτι.
  • Διαταραχές της κίνησης των ματιών.
  • Κίτρινες κηλίδες στα μάτια.
  • Δεν έχω αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια (αναιμία)
  • Εξαιρετική κούραση (κόπωση)
  • Μώλωπες.
  • Πνευμονικά προβλήματα.

Ποιος είναι πιο πιθανό να νοσήσει από τη νόσο Gaucher;

Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει τη διαταραχή, αλλά άτομα με εβραϊκή καταγωγή Ασκενάζι (Ανατολικοευρωπαϊκή)έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν νόσο του Gaucher τύπου 1. Από όλα τα άτομα του Ασκενάζι (ή του Ασκεναζικού) Εβραϊκής καταγωγής, σχεδόν 1 στους 450 έχει τη διαταραχή και 1 στους 10 φέρει τη γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί τη νόσο Gaucher.

Συνιστάται: