Το σύνδρομο Kostmann είναι μια ασθένεια του μυελού των οστών όπου τα παιδιά γεννιούνται χωρίς έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων - ουδετερόφιλο (ονομάζεται επίσης κοκκιοκύτταρο) που χρησιμοποιούνται συνήθως για την καταπολέμηση της λοίμωξης.
Είναι το σύνδρομο kostmann θανατηφόρο;
Kostmann R. Βρεφική γενετική ακοκκιοκυτταραιμία: μια νέα υπολειπόμενη θανατηφόρα νόσος στον άνθρωπο.
Μπορεί να θεραπευτεί η σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία;
Υπάρχει μια πιθανή θεραπεία για το SCN, μεταμόσχευση μυελού των οστών, εάν μπορεί να βρεθεί ένας καλά ταιριαστός δότης μυελού. Ο Fionn είναι τυχερός που έχει ένα τέλειο ταίρι με τον αδερφό του, Cillian, 3 ετών, αλλά η μεταμόσχευση έχει κινδύνους και επιπλοκές, και πολλά παιδιά δεν έχουν κατάλληλο δότη.
Τι είναι η Μυελοκάθεξη;
Η
Μυελοκάθεξη είναι η δέσμευση του μυελού των οστών ώριμων ουδετερόφιλων που συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων που αυξάνουν τη λειτουργία του υποδοχέα χημειοκίνης CXCR4. Ωστόσο, τα περισσότερα άλλα λευκοκύτταρα εκφράζουν επίσης CXCR4 και υπάρχει πανλευκοπενία με χαμηλό αριθμό κυκλοφορούντων μονοκυττάρων, Τ κυττάρων και Β κυττάρων.
Τι γίνεται αν τα ουδετερόφιλα είναι υψηλά;
Εάν ο αριθμός των ουδετερόφιλων σας είναι υψηλός, μπορεί να σημαίνει έχετε λοίμωξη ή είστε υπό πολύ άγχος. Μπορεί επίσης να είναι σύμπτωμα πιο σοβαρών καταστάσεων. Η ουδετεροπενία, ή ένας χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων, μπορεί να διαρκέσει για μερικές εβδομάδες ή μπορεί να είναι χρόνια.
