Πίνακας περιεχομένων:
- Τι είναι η υποπλασία του βοθρίου;
- Πώς γίνεται η διάγνωση της υποπλασίας του βοθρίου;
- Είναι προοδευτική η υποπλασία του βοθρίου;
- Τι είναι η αμφοτερόπλευρη υποπλασία του βοθρίου;
Βίντεο: Είναι η υποπλασία του βοθρίου μια γενετική διαταραχή;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Η υποπλασία του ωθίου έχει περιγραφεί ότι σχετίζεται με μεταλλαγές σε πολυάριθμα γονίδια που προκαλούν ένα φάσμα οφθαλμικών διαταραχών.
Τι είναι η υποπλασία του βοθρίου;
Η υποπλασία του βοθρίου είναι διαταραχή του αμφιβληστροειδούς κατά την οποία υπάρχει έλλειψη πλήρους ανάπτυξης της μορφολογίας του βοθρίου. Η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) και τα λειτουργικά ευρήματα παρουσιάζονται σε σχέση με τις υποκείμενες γενετικές και αναπτυξιακές καταστάσεις.
Πώς γίνεται η διάγνωση της υποπλασίας του βοθρίου;
Τα ευρήματα του βυθού μπορεί να είναι ανεπαίσθητα και συνήθως περιλαμβάνουν την απουσία μελάγχρωσης του βοθρίου ή το αντανακλαστικό φωτός του οπίσθιου κόμβου. Παραδοσιακά σε τέτοιες περιπτώσεις, η διάγνωση βασίζεται στην την ανίχνευση νυσταγμού σε συνδυασμό με αγγειογραφική επίδειξη φλουορεσκεΐνης μιας κακώς σχηματισμένης ζώνης ελεύθερης τριχοειδών
Είναι προοδευτική η υποπλασία του βοθρίου;
Η ασθένεια είναι υποτροπιάζουσα και προοδευτική και συνήθως υπάρχει ασυμμετρία μεταξύ των δύο ματιών. Έχει αναφερθεί μη διείσδυση και σημαντική διακύμανση στην έκφραση. Τα οξέα επεισόδια χαρακτηρίζονται από φωτοφοβία, δακρύρροια, βλεννώδεις εκκρίσεις και διάστικτη κερατίτιδα.
Τι είναι η αμφοτερόπλευρη υποπλασία του βοθρίου;
Σκοπός: Η υποπλασία του οπίσθιου οστού περιγράφεται ως απουσία ή ρηχή κοιλότητα, παχύς εσωτερικός αμφιβληστροειδής, βραχύνονται εξωτερικά τμήματα και αυξημένο πάχος αμφιβληστροειδούς. Η αμφοτερόπλευρη υποπλασία του βοθρίου συχνά σχετίζεται με άλλες οφθαλμικές συννοσηρότητες, συμπεριλαμβανομένου του αλμπινισμού, της ανιριδίας, της μικροφθαλμίας και της αμφιβληστροειδοπάθειας της προωρότητας.
Συνιστάται:
Μπορούσε να είχε προληφθεί η γενετική διαταραχή;
Αυτό σημαίνει ότι τα κοινά γνωρίσματα ή χαρακτηριστικά ή ακόμη και ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν σε ένα άτομο τη στιγμή της γέννησης από τους γονείς του. Οι γενετικές διαταραχές δεν θεραπεύονται αλλά μπορούν μόνο να προληφθούν . Γιατί δεν μπορούμε να θεραπεύσουμε γενετικές διαταραχές;
Τι είναι η υποπλασία του μυελού των οστών;
Βλαστοκύτταρα στον μυελό των οστών παράγουν αιμοσφαίρια - ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Στην απλαστική αναιμία, τα βλαστοκύτταρα είναι κατεστραμμένα. Ως αποτέλεσμα, ο μυελός των οστών είναι είτε κενός (απλαστικός) είτε περιέχει λίγα αιμοσφαίρια (υποπλαστικά).
Είναι η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία μια γενετική διαταραχή;
Το γονίδιο PIG-A βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αν και δεν είναι κληρονομική ασθένεια, η PNH είναι μια γενετική διαταραχή, γνωστή ως επίκτητη γενετική διαταραχή. Ο κλώνος των προσβεβλημένων κυττάρων αίματος μεταβιβάζει το τροποποιημένο PIG-A σε όλους τους απογόνους του -ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκοκύτταρα (συμπεριλαμβανομένων των λεμφοκυττάρων) και αιμοπετάλια .
Πότε η κυκλοθυμική διαταραχή έγινε διαταραχή;
K.L. Ο Kahlbaum ( 1882) ανέπτυξε περαιτέρω τις έννοιες της υπερθυμίας, της κυκλοθυμίας και της δυσθυμίας--με πιθανή υποκατώτερη συμπτωματολογία--το 1882. Μετά τη ρουμπρίκα του Kraepelin για «μανιοκαταθλιπτική παραφροσύνη», ο όρος «μανιοκαταθλιπτική παραφροσύνη» ' ξεχάστηκε ευρέως και η 'κυκλοθυμία' έγινε ασαφής .
Είναι το κερκιδικό πεμφιγοειδές μια γενετική διαταραχή;
Ένας συνδυασμός περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων φαίνεται να διαδραματίζει ρόλο στην ευαισθησία της ανάπτυξης κερκιδικού πεμφιγοειδούς . Τι προκαλεί το κιτρικό πεμφιγοειδές; Η πεμφιγοειδής είναι μια χρόνια ουλώδης νόσος του επιπεφυκότα.
