Logo el.boatexistence.com

Είναι υποφωσφαιμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο;

Πίνακας περιεχομένων:

Είναι υποφωσφαιμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο;
Είναι υποφωσφαιμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο;

Βίντεο: Είναι υποφωσφαιμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο;

Βίντεο: Είναι υποφωσφαιμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο;
Βίντεο: Μαριάννα Παπαμακαρίου / Είναι / Radio Version / Official music video 2024, Ιούλιος
Anonim

Η

Η υποφωσφαιμική ραχίτιδα κληρονομείται συχνότερα με επικρατή τρόπο που συνδέεται με το Χ. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο που ευθύνεται για την πάθηση βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και η ύπαρξη μόνο ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση.

Είναι το υποφωσφαιμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο χαρακτηριστικό;

Στα περισσότερα άτομα, η οικογενής υποφωσφαταιμία κληρονομείται με Χ-συνδεδεμένο κυρίαρχο τρόπο, ωστόσο οι παραλλαγμένες μορφές μπορεί να κληρονομηθούν με αυτοσωματικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο.

Τι είναι το υποφωσφαιμικό;

Η υποφωσφαταιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία το αίμα σας έχει χαμηλό επίπεδο φωσφόρου Τα χαμηλά επίπεδα μπορεί να προκαλέσουν μια σειρά από προκλήσεις για την υγεία, όπως μυϊκή αδυναμία, αναπνευστική ή καρδιακή ανεπάρκεια, επιληπτικές κρίσεις, ή κώμα. Η αιτία της υποφωσφαταιμίας είναι πάντα από κάποιο άλλο υποκείμενο πρόβλημα.

Είναι η ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα κυρίαρχη ή υπολειπόμενη;

Η κληρονομική ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D (HVDRR) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις στον υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR). Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή ραχίτιδα και υπασβεστιαιμία. Οι ετερόζυγοι γονείς και τα αδέρφια φαίνονται φυσιολογικά και δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου.

Τι είναι η αυτοσωμική επικρατούσα υποφωσφαιμική ραχίτιδα;

Η αυτοσωματική κυρίαρχη υποφωσφαιμική ραχίτιδα (ADHR) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος στην οποία η υπερβολική απώλεια φωσφορικών στα ούρα οδηγεί σε κακώς σχηματισμένα οστά (ραχίτιδα), πόνο στα οστά και δόντια αποστήματα. Η ADHR προκαλείται από μια μετάλλαξη στον αυξητικό παράγοντα ινοβλαστών 23 (FGF23).

Συνιστάται:

Καλύτερες κριτικές για την εβδομάδα