Logo el.boatexistence.com

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου jacobsen;

Πίνακας περιεχομένων:

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου jacobsen;
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου jacobsen;

Βίντεο: Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου jacobsen;

Βίντεο: Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου jacobsen;
Βίντεο: Σύνδρομο long covid ή post covid-19: ποια είναι τα συμπτώματα | 10/05/2022 | ΕΡΤ 2024, Ενδέχεται
Anonim

Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen μπορεί να ποικίλλουν. Τα περισσότερα άτομα που επηρεάζονται έχουν καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων και της ομιλίας. γνωστική εξασθένηση; και μαθησιακές δυσκολίες. Έχουν αναφερθεί χαρακτηριστικά συμπεριφοράς και μπορεί να περιλαμβάνουν ψυχαναγκαστική συμπεριφορά. σύντομο διάστημα προσοχής. και περισπασμός.

Τι κάνει το σύνδρομο Jacobsen στο σώμα;

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Jacobsen μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, δυσκολίες σίτισης στη βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα, συχνές λοιμώξεις του αυτιού και των κόλπων και σκελετικές ανωμαλίες. Η διαταραχή μπορεί επίσης να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα, τα νεφρά και τα γεννητικά όργανα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Jacobsen;

Γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Jacobsen. Κατά τη διάρκεια του γενετικού ελέγχου, τα μεγεθυμένα χρωμοσώματα αξιολογούνται υπό μικροσκόπιο. Είναι λεκιασμένα για να τους δώσουν μια εμφάνιση "barcode". Το σπασμένο χρωμόσωμα και τα γονίδια που έχουν διαγραφεί θα είναι ορατά.

Πώς είναι η ζωή με το σύνδρομο Jacobsen;

περίπου το 20% των παιδιών πεθαίνουν κατά τη διάρκεια των δύο πρώτων ετών της ζωής, πιο συχνά λόγω επιπλοκών από συγγενή καρδιοπάθεια και σπανιότερα λόγω αιμορραγίας. το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Jacobsen είναι άγνωστο, αν και τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν ζήσει στην ενήλικη ζωή.

Είναι το σύνδρομο Jacobsen θανατηφόρο;

Το σύνδρομο Jacobsen είναι καταστροφικό σε 1 στις 5 περιπτώσεις, με τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους λόγω καρδιακών επιπλοκών.

Συνιστάται: