Logo el.boatexistence.com

Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων;

Πίνακας περιεχομένων:

Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων;
Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων;

Βίντεο: Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων;

Βίντεο: Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων;
Βίντεο: Σύνδρομο δρομέα - Ασκήσεις με το foam roller 2024, Ιούνιος
Anonim

Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρές ανωμαλίες του προσώπου, κοντό ανάστημα, σπονδυλικά ελαττώματα, πολλαπλές αρθρώσεις σε σταθερή θέση (σύσπαση) και ιμάντες (πτερυγία) του λαιμού, στην εσωτερική κάμψη των αγκώνων, στο πίσω μέρος των γονάτων, στις μασχάλες και στα δάχτυλα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Escobar;

Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, παραλλαγή Escobar (MPSEV) είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση, η οποία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Έχει άγνωστη συχνότητα, αλλά είναι πιο συχνή σε παιδιά από συγγενικές σχέσεις. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHRNG, στο χρωμόσωμα 2q.

Είναι θανατηφόρο το σύνδρομο Escobar;

Οι δύο μορφές του συνδρόμου πολλαπλών πτερυγίων διαφοροποιούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους. Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, τύπου Escobar (μερικές φορές αναφέρεται ως σύνδρομο Escobar) είναι ο ηπιότερος από τους δύο τύπους. Το σύνδρομο θανατηφόρου πολλαπλού πτερυγίου είναι θανατηφόρο πριν από τη γέννηση ή πολύ σύντομα μετά τη γέννηση

Τι είναι το σύνδρομο Bartsocas Papas;

Το σύνδρομο Bartsocas-Papas είναι ένα σπάνιο, κληρονομικό σύνδρομο ιγνυακίου πτερυγίου (δείτε αυτόν τον όρο) που χαρακτηρίζεται από έντονο ιγνυακό πλέγμα, μικροκεφαλία, ένα τυπικό πρόσωπο με κοντές αγκυλωτές ραγάδες,, υποπλαστική μύτη, νηματοειδείς λωρίδες μεταξύ των γνάθων και σχισμές του προσώπου, ολιγοσυνδακτυλία, γεννητικά όργανα …

Τι είναι το σύνδρομο ιγνυακίου πτερυγίου;

Το σύνδρομο ιγνυακίου πτερυγίου (PPS) είναι μια σπάνια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, που θεωρείται ότι εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 στις 300.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις είναι ο ιγνυακός ιστός, το σχιστό χείλος, η υπερώια σχιστία, τα κοιλώματα του κάτω χείλους, η συνδακτυλία και οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και των νυχιών.

Συνιστάται: