Πίνακας περιεχομένων:
- Τι προκαλεί τον οικογενή υπεραλδοστερονισμό;
- Πώς γίνεται η διάγνωση του οικογενούς υπεραλδοστερονισμού;
- Είναι σπάνιο το σύνδρομο Conn;
- Είναι σπάνιος ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός;
Βίντεο: Μπορεί ο αλδοστερονισμός να κληρονομηθεί;
2024 Συγγραφέας: Fiona Howard | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-10 06:35
Αυτή η κατάσταση κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή.
Τι προκαλεί τον οικογενή υπεραλδοστερονισμό;
Οικογενής υπεραλδοστερονισμός τύπου Ι προκαλείται από την ανώμαλη ένωση μεταξύ τους (σύντηξη) δύο παρόμοιων γονιδίων που ονομάζονται CYP11B1 και CYP11B2, τα οποία βρίσκονται κοντά στο χρωμόσωμα 8. Αυτά τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για τη δημιουργία δύο ενζύμων που βρίσκονται στα επινεφρίδια.
Πώς γίνεται η διάγνωση του οικογενούς υπεραλδοστερονισμού;
Η FH-II διαγιγνώσκεται όταν η PA ανευρίσκεται σε δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας με βιοχημική εξέταση (δοκιμή αναλογίας αλδοστερόνης/δραστικότητας ρενίνης πλάσματος (PRA), δοκιμή καταστολής αλδοστερόνης με φλουδροκορτιζόνη ή αλατούχο διάλυμα) και όταν διάγνωση οικογενούς τύπου υπεραλδοστερονισμού Το I (FH-I, βλέπε αυτόν τον όρο) αποκλείεται από τη δοκιμή υβριδικού γονιδίου.
Είναι σπάνιο το σύνδρομο Conn;
Το σύνδρομο Conn θεωρούνταν σπάνια ασθένεια, αλλά τώρα υπολογίζεται ότι υπάρχει σε ένα στα πέντε άτομα με σύνθετη υπέρταση. Συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα, αν και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν κόπωση, πονοκεφάλους, μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα.
Είναι σπάνιος ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός;
Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Conn) είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από υπερπαραγωγή της ορμόνης αλδοστερόνης που ελέγχει το νάτριο και το κάλιο στο αίμα. Η κατάσταση αντιμετωπίζεται με φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και σε ορισμένες περιπτώσεις χειρουργική επέμβαση.
Συνιστάται:
Ποιος μπορεί. αυτός που δεν μπορεί να διδάξει;
Ένα άτομο με πραγματικές ικανότητες θα αποδίδει τον εαυτό του αντί να διδάσκει τους άλλους να το κάνουν. Το ρητό προέρχεται αρχικά από το «Maxims for Revolutionaries» του George Bernard Shaw στο Man and Superman (1903). υπάρχουν πολλές (συχνά χιουμοριστικές) παραλλαγές του ρητού .
Μπορεί η μετάλλαξη να κληρονομηθεί;
Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν ή να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου Οι μεταλλάξεις που ένα άτομο κληρονομεί από τους γονείς του ονομάζονται κληρονομικές μεταλλάξεις. Υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος και μπορούν να περάσουν στις νέες γενιές.
Μπορεί το αστροκύτωμα να κληρονομηθεί;
Οικογενείς περιπτώσεις μεμονωμένων αστροκυτωμάτων έχουν αναφερθεί αλλά είναι πολύ σπάνιες. Τα αστροκυτώματα μπορεί να έχουν γενετική σύνδεση όταν σχετίζονται με μερικές σπάνιες, κληρονομικές διαταραχές. Αυτά περιλαμβάνουν νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, σύνδρομο Li-Fraumeni, σύνδρομο Turcot και κονδυλώδη σκλήρυνση .
Μπορεί η ανευπλοειδία να κληρονομηθεί;
Αν και είναι δυνατό να κληρονομηθούν ορισμένοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι περισσότερες χρωμοσωμικές διαταραχές (όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner) δεν μεταφέρονται από τη μια γενιά στην άλλη . Τι μπορεί να προκαλέσει ανευπλοειδία;
Μπορεί το μέλασμα να κληρονομηθεί;
Το μέλασμα είναι πιο συχνό σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, αλλά δεν είναι κληρονομικό . Είναι το μέλασμα γενετικό; Γενετική προδιάθεση μπορεί να είναι ένας σημαντικός παράγοντας στην ανάπτυξη του μελάσματος. Το μέλασμα είναι πιο συχνό στις γυναίκες παρά στους άνδρες.
