Αυτή η κατάσταση κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή.
Τι προκαλεί τον οικογενή υπεραλδοστερονισμό;
Οικογενής υπεραλδοστερονισμός τύπου Ι προκαλείται από την ανώμαλη ένωση μεταξύ τους (σύντηξη) δύο παρόμοιων γονιδίων που ονομάζονται CYP11B1 και CYP11B2, τα οποία βρίσκονται κοντά στο χρωμόσωμα 8. Αυτά τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για τη δημιουργία δύο ενζύμων που βρίσκονται στα επινεφρίδια.
Πώς γίνεται η διάγνωση του οικογενούς υπεραλδοστερονισμού;
Η FH-II διαγιγνώσκεται όταν η PA ανευρίσκεται σε δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας με βιοχημική εξέταση (δοκιμή αναλογίας αλδοστερόνης/δραστικότητας ρενίνης πλάσματος (PRA), δοκιμή καταστολής αλδοστερόνης με φλουδροκορτιζόνη ή αλατούχο διάλυμα) και όταν διάγνωση οικογενούς τύπου υπεραλδοστερονισμού Το I (FH-I, βλέπε αυτόν τον όρο) αποκλείεται από τη δοκιμή υβριδικού γονιδίου.
Είναι σπάνιο το σύνδρομο Conn;
Το σύνδρομο Conn θεωρούνταν σπάνια ασθένεια, αλλά τώρα υπολογίζεται ότι υπάρχει σε ένα στα πέντε άτομα με σύνθετη υπέρταση. Συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα, αν και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν κόπωση, πονοκεφάλους, μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα.
Είναι σπάνιος ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός;
Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Conn) είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από υπερπαραγωγή της ορμόνης αλδοστερόνης που ελέγχει το νάτριο και το κάλιο στο αίμα. Η κατάσταση αντιμετωπίζεται με φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και σε ορισμένες περιπτώσεις χειρουργική επέμβαση.
