Logo el.boatexistence.com

Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο dravet;

Πίνακας περιεχομένων:

Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο dravet;
Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο dravet;

Βίντεο: Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο dravet;

Βίντεο: Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο dravet;
Βίντεο: Μάθημα ανθρωπιάς: Δασκάλα υιοθέτησε ορφανό μαθητή με σύνδρομο Down 2024, Ενδέχεται
Anonim

Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Dravet ανακαλύφθηκε σχετικά πρόσφατα. Οι ερευνητές έχουν σημειώσει μεγάλη πρόοδο στη βελτίωση της κατανόησης της πάθησης από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά στο 1978 από τη Charlotte Dravet, μια ειδικευόμενη στην παιδιατρική επιληψία που εργάζεται στη Μασσαλία.

Πόσες περιπτώσεις συνδρόμου Dravet υπάρχουν;

Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει περίπου 1:15, 700 άτομα στις ΗΠΑ ή το 0,0064% του πληθυσμού (Wu 2015). Περίπου το 80-90% αυτών, ή 1:20, 900 άτομα, έχουν και μετάλλαξη SCN1A και κλινική διάγνωση DS.

Είναι το σύνδρομο Dravet μια σπάνια ασθένεια;

Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια, ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία που ξεκινά τον πρώτο χρόνο της ζωής σε ένα κατά τα άλλα υγιές βρέφος. Είναι δια βίου. Συνήθως εμφανίζεται με παρατεταμένη κρίση με πυρετό που επηρεάζει τη μία πλευρά του σώματος. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε σοβαρές μεταλλάξεις του γονιδίου SCN1A.

Ποιος ονομάστηκε το σύνδρομο Dravet;

Το

Σύνδρομο Dravet (DS) ονομάστηκε από το Charlotte Dravet που περιέγραψε αυτή την κατάσταση για πρώτη φορά το 1978 [1] ως σοβαρή μυοκλονική επιληψία (SME) σε μια ομάδα ανίατη επιληψία.

Πόσο καιρό μπορείτε να ζήσετε με το σύνδρομο Dravet;

Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια, σοβαρή και δια βίου μορφή επιληψίας (επιληπτική διαταραχή). Οι περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση έχουν καλό προσδόκιμο ζωής. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως τον πρώτο χρόνο της ζωής και περίπου το 80-85% των παιδιών επιβιώνει μέχρι την ενηλικίωση.

Συνιστάται: